Un estudio sugiere que los niños más pequeños con GD1 son más susceptibles a...
Los niños con enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen más probabilidades de experimentar retraimiento social, ansiedad y depresión con una peor calidad de vida...
Nuevo acondicionamiento de intensidad reducida para el TCMH resultó beneficioso para 20 enfermedades raras
Pittsburgh:
Un estudio reciente publicado en la revista Blood Advances ha documentado que el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es seguro y eficaz para...
Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética que ha estado a la vanguardia de la investigación científica sobre patrones de herencia, así como...
Los problemas cardíacos son menos comunes y más leves en enfermedad de Sanfilippo
Según el defecto genético específico presentado, el MPS se puede clasificar en siete trastornos distintos que difieren según el inicio y la gravedad de los síntomas.
Niveles «significativos» de dolor reportados por pacientes Fabry
Incluso con tratamiento, las personas con la enfermedad de Fabry a menudo experimentan dolor hasta un punto que afecta su calidad de vida, según un estudio basado en una encuesta de más de 350 pacientes.
La terapia génica parece estabilizar síntomas en paciente con Tay-Sachs infantil
Historia de WBUR, una evaluación preliminar de pacientes jóvenes diagnosticados con enfermedad de Tay-Sachs parece mostrar algunos signos alentadores.
Los componentes de la vía RANK pueden ser marcadores enfermedad ósea en Gaucher
Los componentes de la vía RANK, una vía biológica que actúa como un puente entre los sistemas inmunitario y esquelético, pueden usarse como marcadores...
