Los niños con enfermedad de gaucher tipo 1 tienen más probabilidades de experimentar retraimiento social, ansiedad y depresión con una peor calidad de vida relacionada con la salud que sus compañeros sin el trastorno, sugieren los investigadores.
Sin embargo, no se observaron tales problemas en adultos jóvenes que tienen el trastorno.
El estudio, «Calidad de vida y funcionamiento psicológico de pacientes pediátricos y adultos jóvenes con enfermedad de Gaucher, tipo 1», se publicó en el American Journal of Medical Genetics.
Investigaciones anteriores han demostrado que los adultos con enfermedad de gaucher tipo 1 (GD1) tienen una calidad de vida más baja, lo que se refleja en una disminución del funcionamiento físico y social, así como en un dolor más intenso. Aunque la terapia de reemplazo enzimático (ERT) puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS), los pacientes aún experimentan dolor durante las actividades diarias, cambios de humor, ansiedad y una perspectiva negativa de la vida, en comparación con la población general.
En el nuevo estudio, los investigadores de la Universidad de California y sus colaboradores decidieron investigar el estado emocional y la CVRS entre los pacientes jóvenes con GD1.
Un total de 17 niños (de 5 a 17 años) y 15 adultos jóvenes (de 18 a 30 años) con GD1 completaron evaluaciones apropiadas para su edad de HQRoL, salud emocional y síntomas de comportamiento como hiperactividad, falta de atención y problemas en la escuela. . Veintisiete padres (dos hombres y 25 mujeres) de pacientes pediátricos también completaron cuestionarios similares.
La mayoría de los pacientes (75%) estaban siendo tratados con ERT, mientras que el 25% restante (todos los adultos) estaban tomando Cerdelga (eliglustat), una terapia de reducción de sustrato.
Los resultados en niños se compararon con datos anteriores de individuos sanos y niños con enfermedad de Fabry. Tanto la enfermedad de GD como la de Fabry son trastornos de almacenamiento lisosómico, ya que son enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por una acumulación anormal de materiales tóxicos en las células.
Los datos sobre adultos jóvenes se compararon con una muestra sana y con pacientes con trastornos crónicos autoinformados.
En comparación con los controles sanos, los niños con GD1 tuvieron una CVRS significativamente menor en todos los dominios físicos, psicosociales, emocionales, sociales y de funcionamiento escolar. Los padres también informaron un funcionamiento significativamente peor en la mayoría de los dominios HRQoL.
Sin embargo, no se observaron diferencias en la CVRS de los niños con GD1 en comparación con aquellos con enfermedad de Fabry.
Los adultos jóvenes con GD1 informaron un funcionamiento físico levemente menor que sus contrapartes saludables, aunque sin diferencias significativas en ningún aspecto de CVRS. Como se observó en los niños, no se observaron diferencias cuando se compararon con sus pares con otras enfermedades crónicas.
«Los resultados sugieren que los adultos jóvenes con GD1 poseen buenas habilidades de afrontamiento psicológico de tal manera que se adaptan bien a las limitaciones relacionadas con GD1 en la edad adulta», escribieron los investigadores.
Los niños con GD1 informaron más problemas en la escuela pero mejor funcionamiento emocional que los controles. Los niños más pequeños tenían una tendencia a internalizar sus problemas, lo que provocaba retraimiento social, ansiedad y depresión, dijeron sus padres.
En contraste, los adolescentes y sus padres no informaron problemas significativos con el funcionamiento psicológico. «De hecho, los adolescentes informaron menos síntomas emocionales y menos problemas escolares en relación con los estándares normativos», escribió el equipo.
«En general, los resultados identificaron consistentemente a los pacientes más jóvenes con GD1 como más afectados que los pacientes mayores en CVRS y dominios psicológicos», dijeron los científicos. «La implementación de intervenciones psicosociales puede ser particularmente beneficiosa durante la primera infancia».
Catarina Silva, MSc
