Se presentaron datos provisionales del tratamiento para Sanfilippo B
"Estos estudios están generando un sólido conjunto de datos para determinar la seguridad y eficacia de BMN 250 en Sanfilippo B", dijo Hank Fuchs, M.D., Presidente de Investigación y Desarrollo Mundial de BioMarin.
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial
Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.
Nuevas mutaciones de GAA identificadas como causa de enfermedad de inicio tardío
España:
Se han identificado cuatro nuevas mutaciones en el gen GAA en un grupo de personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío, según un...
FDA aprueba Nexviazyme, TRE de próxima generación para Pompe de inicio tardío
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU. (FDA), ha aprobado Nexviazyme (avalglucosidase alfa), una terapia de reemplazo enzimático de próxima generación para...
Variante del gen GLA desencadena la enfermedad renal asociada con Fabry
Los científicos han encontrado evidencia de que una variante del gen GLA de patogenicidad desconocida, lo que significa que su capacidad para causar enfermedad aún era desconocida, puede desencadenar trastornos renales asociados con la enfermedad de Fabry.
Los niños con Gaucher pueden necesitar TRE a largo plazo para alcanzar las respuestas...
Los niños con enfermedad de Gaucher que están en terapia de reemplazo enzimático (TRE) continúan teniendo niveles anormales de células inmunes, a pesar de...
Científicos descubren un mejor modelo de enfermedad de Batten en primates
Al establecer el análogo más cercano a la condición en humanos, la versión encontrada en monos tiene un gran potencial para el desarrollo de nuevos tratamientos y terapias.
