¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
Es de origen genético autonómico recesivo, se hereda de dos portadores que tienen el mismo defecto en el mismo gen. Se produce por la falta de una enzima en el cerebro, la hexosaminidasa. Esta enzima es la responsable de que el aparato lisosomal de las células cumpla con su función de reciclaje de los residuos que la actividad cerebral va dejando. Al no producirse ese reciclaje, se empiezan a acumular residuos en forma de lípidos, que provocan un progresivo deterioro neurológico.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad de herencia genética que afecta al sistema nervioso central, causada por la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa. Su principal función es descomponer los residuos tóxicos (gangliosidósidos) que la actividad cerebral va dejando, para que la célula pueda absorberlos y reciclarlos dentro un área de depósito, el aparato lisosomal. Al no realizarse esa tarea de limpieza, las zonas donde se acumulan se van hinchando y esa inflamación provoca que las células empiecen a fallar y mueran, causando un daño irreversible en el sistema nervioso central. Distintos tipos de enzimas y toxinas se crean en diferentes partes del cuerpo. La hexosaminidasa y los gangliósidos se crean en las células cerebrales, por eso Tay-Sachs es una condición neurológica.
La enfermedad de Tay-Sachs está englobada dentro de las Gangliosidosis GM2, un tipo de Lipidosis. Se han descrito mutaciones en tres genes distintos que pueden producir Glangliosidosis GM2: la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff y la deficiencia del activador GM2.
Estas enfermedades de depósito lisosomal, pertenecen al grupo de las enfermedades metabólicas congénitas, de las que se conocen en torno a 70 que se caracterizan por la deficiencia de una enzima vital. No todas estas enfermedades afectan al cerebro, pero muchas de ellas, como Tay-Sachs y Sandhoff sí lo hacen, al igual que la enfermedad de Canavan o Gangliosidosis GM1. La esperanza de vida en estas enfermedades oscila entre la primera infancia y la adolescencia.
La enfermedad de Tay-Sachs es una de las llamadas enfermedades raras o huérfanas. Rara, por su baja incidencia en la población. Huérfana, porque no tiene cura.
La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil, juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los adultos, es muy poco común.
Signos y síntomas principales
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Sordera
- Disminución en el contacto visual, ceguera
- Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
- Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
- Demencia
- Aumento del reflejo de sobresalto
- Irritabilidad
- Apatía o desgano
- Pérdida de las destrezas motrices
- Parálisis o pérdida de la función muscular
- Convulsiones
- Crecimiento lento
Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse espasticidad, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.
¿Quién puede contraer la enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad Tay-Sachs es heredada, es decir, causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a los hijos.
Diagnóstico
El proveedor de atención médica examinará al bebé y harán preguntas acerca de los antecedentes familiares. Los exámenes que se pueden hacer son:
- Examen de enzimas en la sangre o tejido corporal para verificar los niveles de hexosaminidasa.
- Examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula).
Tratamiento
En la actualidad no existe ninguna cura para Tay-Sachs. Hasta la fecha, ningún enfermo de Tay-Sachs ha sobrevivido.
Existe un consorcio internacional de investigadores y científicos médicos que están haciendo grandes progresos para hallar una terapia génica que pueda cambiar la historia de esta devastadora enfermedad. Un pequeño grupo de organizaciones fundadas por familias de niños con Tay-Sachs lleva años haciendo una gran labor de recaudación de fondos y de difusión para dar a conocer esta enfermedad y otras asociadas, y así ayudar a estos equipos médicos a llegar a una cura.
Fuentes:
