Grupo sin fines de lucro trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras en...
La organización benéfica fue formada por Rajasimha y Prasanna Shirol, el padre de un niño con la enfermedad de Pompe. ORDI USA es miembro de la Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) con sede en Connecticut.
El poderoso primo CRISPR accidentalmente mutó el ARN al editar el objetivo de ADN
Las enfermedades humanas desde células falciformes hasta Tay-Sachs son causadas por una sola mutación en una de las cuatro bases de ADN (adenina, guanina, citosina y timina) y CRISPR a menudo ha tenido dificultades para intercambiar los malos actores.
Otro estudio indica que necesitamos mejorar la atención de las pacientes con enfermedad de...
La enfermedad de Fabry es una afección ligada a X causada por un mal funcionamiento del gen GLA. Durante mucho tiempo se creyó que solo afectaba a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, se pensó que la presencia de un gen sano en uno de estos compensaría la copia defectuosa en el otro.
El tratamiento experimental para el síndrome de Sanfilippo tipo B obtiene la designación de...
Esta terapia está en desarrollo como tratamiento para la mucopolisacaridosis IIIB, también conocida como síndrome de Sanfilippo. ABO-101 es una terapia génica mediada por AAV de un solo uso.
Enzima con propiedades similares a las cerezimas se puede producir en células de arroz,...
Este método puede ofrecer una alternativa más segura y rentable a la industria farmacéutica en su producción de glucocerebrosidasa para la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para tratar la enfermedad de Gaucher.
La británica Madeline Collin se esfuerza por ser la Voz de la esperanza para...
La estudiante británica de la universidad habló sobre sus luchas a principios de este mes en el 2º Congreso Internacional de Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras en Viena.
La enfermedad de Fabry es más común de lo que se pensaba anteriormente, dicen...
Dos de los principales expertos mundiales en la enfermedad de Fabry, los genetistas Dominique Germain de Francia y Gheona Altarescu de Israel, afirman que la cantidad de personas nacidas con el trastorno puede ser significativamente más de lo que se cree.
