Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...
El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .
El presidente y CEO de Abeona explica la emoción que rodea ABO-102
Los niños que nacen con el síndrome de Sanfilippo tienen un problema al fabricar la enzima que es responsable de masticar el azúcar del sulfato de heparina; ese es el biomarcador clave de la patología de la enfermedad.
Cornea verticillata en la enfermedad de Fabry.
Estudiar la frecuencia de la córnea vertical en pacientes con enfermedad de Fabry y su relación con la gravedad de la enfermedad y los tipos de mutación en el gen GLA.
Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...
Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a ensayos clínicos
El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT).
Sanofi presenta los datos de seguridad de la Fase 1/2 en Pompe
Los datos no mostraron evidencia de inhibición de la actividad de la enzima durante el período de análisis.
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de...
El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
