La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética que ha estado a la vanguardia de la investigación científica sobre patrones de herencia, así como para quienes exploran la posibilidad de prevención de enfermedades. En particular, algunas comunidades judías han participado en gran medida en el apoyo al desarrollo de programas de detección para ayudar con la selección de pareja y, en última instancia, prevenir la aparición de enfermedades.
A partir de esta investigación dirigida, se han introducido varios programas de selección de pareja similares para evitar la herencia de enfermedades genéticas. Sin embargo, ha habido cierta preocupación por el efecto de limitar los esfuerzos de investigación a etnias específicas, así como por evitar la estigmatización de estos grupos susceptibles a las condiciones.
Prueba de portador para Tay-Sachs en población judía
La introducción de pruebas genéticas que eran sensibles a las mutaciones de los portadores de Tay-Sachs en 1971 fue recibida con entusiasmo, especialmente de ciertos grupos étnicos, como los que viven en Israel. Los judíos asquenazíes, por ejemplo, se involucraron en las pruebas de detección genética desde el principio para permitir una selección de pareja más segura y reducir el riesgo de tener un hijo con la enfermedad de Tay-Sachs.
El éxito inicial de este programa llevó al país de Israel a ofrecer exámenes genéticos gratuitos para toda la población israelí que planea formar una familia, así como asesoramiento para parejas que requieren asesoramiento basado en los resultados de las pruebas. Millones de personas de este grupo étnico se han sometido a pruebas de detección de la enfermedad desde 1971 hasta ahora. El éxito de estos programas incluso ha llevado a los judíos que viven en otros países a optar también por la prueba de detección en comparación con otros grupos étnicos. Israel ahora está considerando la posibilidad de ampliar las pruebas de detección para incluir también otros trastornos genéticos.
Como resultado del mayor número de pruebas de detección realizadas en Israel, gran parte de la investigación científica utilizó a esta población como muestra. Los judíos asquenazíes son un grupo étnico específico que adoptó el cribado genético de la enfermedad de Tay-Sachs desde las primeras etapas de la disponibilidad de las pruebas de portador.
Sin embargo, existe cierta preocupación sobre la conveniencia de limitar las pruebas genéticas a determinadas etnias. Dado que algunos de los primeros estudios parecían sugerir que la enfermedad era más común entre los judíos asquenazíes, lo que desde entonces se ha demostrado que es falso, a menudo ha habido una estigmatización de estas poblaciones. Además, existe una relevancia incierta de los resultados para otras poblaciones, ya que a menudo solo se utilizó una muestra de población específica.
Asociación con otras enfermedades genéticas
Como se desarrolló una prueba de ensayo enzimático para la enfermedad de Tay-Sachs antes que otros trastornos genéticos autosómicos recesivos, se utilizó como modelo para desarrollar los ensayos de prueba utilizados para detectar otras enfermedades genéticas.
Existe cierta controversia sobre los portadores de la enfermedad de Tay-Sach, conocidos como heterocigotos, y si tienen una ventaja selectiva en comparación con otros individuos. Los extensos estudios entre la población judía ayudaron a establecer la prevalencia de cuatro trastornos de almacenamiento lisosómico distintos en individuos de origen judío asquenazí. Esto se ha presentado como una sugerencia de que existe una ventaja selectiva para los transportistas.
Yolanda Smith, B.Pharm
Fuente: https://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Society-and-Culture.aspx
