La terapia génica de la enfermedad de Fabry ST-920, bien tolerada, muestra una eficacia...
La administración por única vez en ratones de un candidato a terapia génica conocido como ST-920 condujo a aumentos sustanciales en la actividad de la enzima alfa-GalA de la enfermedad de Fabry y a reducciones notables en los niveles de las moléculas de grasa que se acumulan en pacientes con esta enfermedad.
Un estudio en ratones sugiere que el candidato a terapia génica es prometedor para...
Amicus Therapeutics anunció datos preclínicos positivos que muestran que su terapia génica de investigación para la enfermedad de Pompe se administra de manera efectiva y conduce a una reducción significativa de glucógeno en tejidos clave en ratones, incluido el cerebro y la médula espinal.
Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos
Muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas de salud mental y los pacientes de enfermedades raras tienen un mayor riesgo de tenerlos. Una de esas enfermedades que puede causar problemas de salud mental es la enfermedad de Gaucher.
Los datos preclínicos tienen la terapia génica AVR-RD-02 en camino al primer ensayo en...
Los nuevos datos fueron compartidos en la reunión anual de este año de la Sociedad Americana de Terapia Genética y Celular por Stefan Karlsson, MD, PhD, profesor en la Universidad de Lund. Su presentación se tituló "El vector lentiviral de glucocerebrosidasa clínica corrige la patología y los signos clínicos en un modelo de ratón para la enfermedad de Gaucher tipo 1".
La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...
Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.
Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique...
Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.
La FDA aprueba la solicitud de un nuevo fármaco en investigación para la terapia...
De acuerdo con una publicación de Fabry Disease News, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la solicitud de Investigación de Nuevo Medicamento (IND) de la compañía estadounidense de biotecnología Avrobio para el fármaco experimental de la enfermedad de Fabry, el candidato AVR-RD-01.
