Primer paciente Fabry dosificado con terapia génica 4D-310
Estados Unidos:
Un ensayo clínico de fase 1/2 que evalúa la terapia génica en investigación 4D-310, desarrollada por 4D Molecular Therapeutics (4DMT) para personas con...
Terapia génica prometedora para la enfermedad de Fabry
El tratamiento estándar actual para pacientes con Fabry es la terapia de reemplazo enzimático, pero requiere infusiones de por vida y regulares que pueden no ser efectivas en todos los tejidos.
Terapia de reemplazo de enzimas pierde efectividad en pacientes Pompe a largo plazo
Para comprender el resultado a largo plazo de la ERT, los investigadores del Centro Médico Universitario Erasmus MC en los Países Bajos y el Hospital Universitario Pitié-Salpêtrière en París, Francia, colaboraron en el seguimiento de 30 pacientes
Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para una grave enfermedad neurodegenerativa
El síndrome de Sanfilippo C es una enfermedad rara neurodegenerativa para la que no existe tratamiento.
Un estudio en el que han participado...
El nuevo modelo de ratón de Pompe muestra potencial en nueva terapia genética
Los científicos han creado un nuevo modelo de ratón de la enfermedad de Pompe que muestra las graves deficiencias respiratorias que experimentan muchos pacientes,...
Datos ensayo OLE muestran eficacia del arimoclomol para Niemann-Pick tipo C
Estados Unidos:
En el pasado, el arimoclomol no siempre se ha mostrado prometedor como tratamiento. Por ejemplo, el fármaco no cumplió con los criterios de...
Estudio encuentra biomarcadores que podrían informar gravedad de manifestaciones de Gaucher
Los niveles de los biomarcadores catepsina D, catepsina S, YKL-40 y progranulina no son lo suficientemente precisos para medir la actividad de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Gaucher, pero podrían informar la gravedad de las manifestaciones relacionadas con la enfermedad, como la enfermedad esquelética y la esplenomegalia, según muestra un nuevo estudio .
