Incluso con tratamiento, las personas con la enfermedad de Fabry a menudo experimentan dolor hasta un punto que afecta su calidad de vida, según un estudio basado en una encuesta de más de 350 pacientes.
La diarrea también fue un problema comúnmente reportado, pero con mayor frecuencia en hombres encuestados que en mujeres.
«Síntomas y calidad de vida en pacientes con enfermedad de Fabry: resultados de una encuesta internacional de pacientes», se publicó en la revista Advances in Therapy.
Comprender las experiencias de las personas con enfermedad de Fabry es importante tanto para brindar una buena atención médica como para diseñar ensayos clínicos significativos. Al probar un posible tratamiento, es necesario comprender qué aspecto tiene una experiencia de «línea de base» para poder ver si hay un cambio significativo.
Por esta razón, Idorsia Pharmaceuticals patrocinó una encuesta de personas con enfermedad de Fabry en apoyo de su ensayo clínico de fase 3 en curso (NCT03425539) de lucerastat, una posible terapia de reducción de sustrato oral que tiene como objetivo bloquear la producción de globotriaosilceramida (Gb3), la molécula de grasa que se acumula en los tejidos de los pacientes con Fabry. Antes de julio de 2018, la encuesta fue financiada por Actelion Pharmaceuticals.
En total, 367 personas completaron la encuesta, que incluyó principalmente preguntas cuantitativas sobre síntomas y experiencias (como calificar el dolor en una escala del 1 al 10). Los encuestados eran predominantemente mujeres (245 mujeres, 120 hombres, 2 no especificados), la mayoría eran de los Estados Unidos o Canadá (247, 67.3%), y tenían edades comprendidas entre 18 y 80 años, con la mayoría (195, 53.1%) entre las edades de 41 y 60.
La mayoría de los encuestados (291, 79.3%) informaron que, en su forma más severa, el dolor relacionado con Fabry fue de 4 o más en una escala del 1 al 10, que los investigadores clasificaron como moderado (4-7) o severo (8– 10) Más de la mitad de los encuestados (199, 54.2%) informaron experimentar dolor al menos una o dos veces por semana, y 309 (84.2%) informaron dolor en sus manos y pies.
No se observaron diferencias en el dolor informado entre los dos sexos, pero el dolor moderado a intenso fue más común entre los encuestados más jóvenes.
Lo mismo se observó para el dolor moderado o intenso en las manos y los pies, que fue mayor en personas menores de 40 años (113/126, 89.7%) y tendió a disminuir en los mayores de 60 años (35/46, 76.1%) .
El uso de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) no pareció afectar el dolor; 225/280 (80.4%) de las personas en ERT informaron dolor moderado a intenso, al igual que 63/84 (75.0%) de aquellos que no estaban tomando ERT. Las tasas de dolor en las manos y los pies también fueron similares en ambos grupos (83,6% y 85,7%, respectivamente).
Como era de esperar, los encuestados que informaron dolor más intenso y frecuente también informaron que su dolor tuvo un mayor impacto en la calidad de vida, interfiriendo con las actividades diarias, el sueño, las relaciones interpersonales y el disfrute general de la vida.
La diarrea frecuente (más de una vez por semana) fue el efecto secundario gastrointestinal más comúnmente reportado, y lo reportaron desproporcionadamente más hombres que mujeres (39.2% vs. 23.3%). En contraste, el estreñimiento frecuente fue más común en mujeres que en hombres (24.5% vs. 4.2%). Los síntomas gastrointestinales también parecían ser independientes del uso de ERT.
Debido al interés del topógrafo en los ensayos clínicos, también se les preguntó a los pacientes sobre sus actitudes hacia la participación en dichos ensayos. En general, las actitudes fueron positivas: casi un tercio (115, 31.3%) informó que ya había participado en los ensayos, y más de la mitad informó que se sentía cómodo dando biopsias, estando en el hospital durante la noche y otras actividades que pueden requerirse de los participantes en los ensayos clínicos. .
Es importante destacar que el 35.7% (101/283) de las personas que estaban en ERT dijeron que estarían dispuestos a descontinuar la ERT para realizar un ensayo de un año, mientras que el 24.0% (68/283) dijeron que no estarían dispuestos a hacerlo esta. Otros no estaban seguros.
«Los pacientes con enfermedad de Fabry que participaron en esta gran encuesta internacional experimentan un dolor significativo específico de Fabry, independientemente del sexo o uso de ERT», concluyeron los investigadores. «Estos resultados sugieren que las necesidades de atención médica de los pacientes con enfermedad de Fabry no se están cumpliendo por completo, y se requieren tratamientos adicionales para mejorar los síntomas y la calidad de vida».
MARISA WEXLER, MS
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Fuente: http://bit.ly/31oZ8c4
