Nuevo perfil genético descrito en hermanas con enfermedad de Gaucher tipo 1
Un informe de caso sobre dos hermanas en Brasil con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) y enfermedad ósea severa representa un nuevo perfil genético, dicen los investigadores.
Se necesitan terapias alternativas para pacientes que responden mal a la terapia de reemplazo...
Un estudio de caso de dos primos con enfermedad de Fabry que comenzaron a producir altos niveles de anticuerpos neutralizantes después de la terapia...
El algoritmo Blood Test Plus podría ayudar a detectar más fácilmente Gaucher tipo 1
Italia:
Un bazo agrandado o recuentos bajos de plaquetas, o ambos, en una persona con quejas difíciles de diagnosticar pueden ser un signo de la...