En españa se estima que alrededor de 3 millones de personas pueden sufrir una enfermedad lisosomal, muchas de las cuales aún no han sido diagnosticadas, por lo que expertos sanitarios urgen a incrementar la formación y los recursos en investigación para mejorar los pronósticos
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
La doctora Mireia del Toro, de la sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona, considera que “lo ideal” es el cribado neonatal, un proceso de prevención en recién nacidos que evitaría el desarrollo “durante 20 o 30 años” de estas enfermedades.
Los trastornos lisosomales se producen por el mal funcionamiento de los lisosomas, encargados de producir ciertas enzimas necesarias para la célula y cuya ausencia o exceso puede provocar fallos en órganos vitales.
Así pues, Del Toro ha insistido en que es fundamental una rápida detención de los síntomas de estas enfermedades metabólicas hereditarias; un trabajo para que el se necesita “formar a los pediatras”.
En esta línea, el doctor Alberto Ortiz, del Servicio de Nefrología de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, ha puesto el foco en la etapa universitaria, donde los futuros doctores deben añadir a sus conocimientos de medicina general las enfermedades raras.
“La enfermedad de fabry -una variante lisosómica derivada del almacenamiento de lípidos- empieza sus síntomas en la infancia; los niños se quejan de fiebre y dolor gastrointestinal. Ya de adultos se revela la verdadera enfermedad con efectos muy negativos”, ha detallado.
La doctora Marta Morado, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ha corroborado esta teoría ejemplificando que “hay pacientes sin diagnosticar porque igual tiene el bazo grande y hasta que se hace una radiografía o un análisis rutinario no aparece la enfermedad”.
Ante esta situación, los expertos han recalcado que contar con biomarcadores precisos, terapias especializadas y fármacos adaptados han permitido mejorar la eficacia de los tratamientos.
Sin embargo, tal y como ha opinado el doctor Julián Fernández-Martín, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, se necesitan “más recursos” para continuar las investigaciones.
“Profundizar en el conocimiento del genoma y de la moléculas ha permitido avanzar en los tratamientos, (…) pero el campo de las enfermedades metabólicas hereditarias cuenta con una gran dosis de voluntarismo”, ha manifestado Fernández-Martín.
Aunque apoya la idea de obtener más recursos para la investigación, el doctor Josep María Grau, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Clínic de Barcelona, se ha mostrado “optimista” en el presente y futuro de este campo.
Grau ha valorado positivamente proyectos como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cuyo objetivo es favorecer la colaboración y cooperación entre grupos médicos para mejorar el conocimiento a nivel nacional.
Javier Tovar
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Fuente: http://bit.ly/2COjv94
