Estudio sugiere que gotas de sangre seca puede detectar a pacientes en riesgo temprano...
Con el respaldo de estos resultados, el equipo cree que "esta simple prueba de diagnóstico" del uso de muestras de sangre seca puede ser un sistema eficaz de detección de alto riesgo para especialistas y médicos generales para identificar pacientes con enfermedad de Fabry.
Biopsia de riñón puede ayudar a diagnosticar pacientes femeninas de Fabry
Las biopsias renales pueden ser fundamentales para diagnosticar la enfermedad de Fabry, particularmente en mujeres para quienes los síntomas pueden variar ampliamente, según un nuevo informe de caso.
La terapia génica para enfermedad de Pompe ha producido resultados positivos en modelos de...
Cambridge, Massachusetts:
AVROBIO
AVROBIO tiene su sede en Cambridge, Massachusetts. Se especializan en terapia génica de dosis única como una cura para afecciones genéticas raras como...
Primer paciente de Estados Unidos dosificado en el ensayo LYS-GM101 para la gangliosidosis GM1
Estados Unidos:
Para las enfermedades raras en las que no hay opciones de tratamiento disponibles, como la gangliosidosis GM1, existe una necesidad urgente de encontrar...
Síntomas gastrointestinales en la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Se debe prestar más atención a la evaluación de los síntomas gastrointestinales de las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío porque causan...
Complicaciones cardíacas enfermedad Fabry
Las células cardíacas derivadas de las células madre de los pacientes y cultivadas en una placa de laboratorio pueden revelar pistas importantes sobre el desarrollo de enfermedades cardíacas asociadas con la enfermedad de Fabry.
Se recomienda monitoreo cuidadoso de participación pulmonar para niños Gaucher, incluso síntomas ausentes
Para permitir la detección temprana, los investigadores recomiendan un monitoreo cuidadoso, incluso en ausencia de síntomas clínicos.
