Cairo, Egipto:
Las manifestaciones pulmonares son frecuentes entre los niños con enfermedad de Gaucher, con sibilancias recurrentes en el pecho, mayor gravedad de la enfermedad y recuentos bajos de plaquetas entre los factores de riesgo para desarrollar tales complicaciones, informa un estudio egipcio.
Para permitir la detección temprana, los investigadores recomiendan un monitoreo cuidadoso, incluso en ausencia de síntomas clínicos.
El estudio, «Manifestaciones pulmonares en pacientes jóvenes con enfermedad de Gaucher: correlación fenotipo-genotipo y hallazgos radiológicos», se publicó en la revista Pediatric Pulmonology.
La afectación pulmonar se informa ampliamente entre las personas con este trastorno hereditario, y ocurre debido a la infiltración de las células de Gaucher, células inmunes llamadas macrófagos caracterizadas por una acumulación anormal de un lípido (grasa) llamado glucocerebrosida, en los vasos pulmonares y en los alvéolos.
Sin embargo, su prevalencia en pacientes pediátricos con Gaucher sigue siendo pobremente caracterizada. Los factores de riesgo de complicaciones pulmonares en estos niños tampoco están claros.
Para obtener más información, los investigadores de la Universidad Ain Shams, en El Cairo, Egipto, evaluaron la prevalencia, los cambios asociados y los factores de riesgo de afectación pulmonar en 48 niños con Gaucher, con una edad promedio de 8,5 años. Entre los niños, 15 tenían enfermedad de Gaucher tipo 1 y 33 tipo 3.
El análisis genético se realizó en 30 participantes. La mutación más común encontrada en el gen GBA, conocida como L483P, se detectó en 25 de estos niños (83,3%). Un estudio previo había mostrado un mayor riesgo de afectación pulmonar en pacientes con Gaucher con esta variante en ambas copias genéticas.
Todos los participantes estaban en terapia de reemplazo enzimático durante una mediana de 12 años. Este tipo de tratamiento está destinado a proporcionar una versión funcional de la enzima beta-glucocerebrosidasa que es defectuosa en personas con Gaucher.
Se detectó afectación pulmonar en 16 pacientes, revelada como una sibilancia recurrente. Las radiografías de tórax revelaron alteraciones pulmonares en 17 niños (35,4%), con tomografías computarizadas de alta resolución que muestran tales alteraciones en 31 (64,6%).
La anomalía radiológica más común fue el patrón de vidrio esmerilado, un nódulo opaco, que se detectó en 14 niños (29,1%). Nueve pacientes mostraron una infiltración reticulonodular (18.8%), un tipo de engrosamiento del intersticio pulmonar o el tejido conectivo que soporta los alvéolos pulmonares.
Se observó retención de aire en los pulmones en seis niños, mientras que solo dos mostraron signos de ensanchamiento de las vías respiratorias, llamadas bronquiectasias. Como se detectó con las tomografías computarizadas, los cambios pulmonares fueron más frecuentes en aquellos con enfermedad tipo 3 (24 pacientes) en comparación con los niños con tipo 1 (7 pacientes). Sin embargo, esta diferencia no fue estadísticamente significativa.
Los niños con anomalías radiológicas tenían hemoglobina y recuentos de plaquetas significativamente más bajos, así como una mayor gravedad de la enfermedad, según se detectó con una escala específica de Gaucher.
El análisis estadístico mostró que los bajos niveles de hemoglobina y plaquetas, así como las sibilancias recurrentes en el pecho y una mayor gravedad de la enfermedad predijeron significativamente los hallazgos anormales en las tomografías computarizadas.
Los hallazgos sugieren que «la afectación pulmonar es una morbilidad prevalente de GD [enfermedad de Gaucher] con presentaciones variables», dijeron los investigadores.
El equipo concluyó que «la afectación pulmonar en pacientes con Gaucher es común incluso en ausencia de síntomas clínicos».
«Por lo tanto, se recomienda una evaluación exhaustiva de la enfermedad pulmonar en todos los pacientes con DG inicialmente, incluso en ausencia de síntomas clínicos», dijeron.
Patricia Inacio, PHD
Fuente: http://bit.ly/2RtADsq
