Un estudio reciente, el análisis de las gotas de sangre seca puede ayudar a diagnosticar la enfermedad de Fabry y comenzar el tratamiento temprano en pacientes que experimentan síntomas cardíacos, renales o neurológicos de causa desconocida.
Los investigadores japoneses propusieron el método de diagnóstico y detección de riesgos en el estudio «Evaluación de alto riesgo para la enfermedad de Anderson-Fabry en pacientes con manifestaciones cardíacas, renales o neurológicas», publicado en el Journal of Human Genetics.
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que impide que el cuerpo produzca una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima es responsable de descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3) en bloques de construcción que las células pueden usar. La enfermedad se caracteriza por una sensación anormal y dolor que afecta las manos y los pies (acroparestesias), lesiones cutáneas (angioqueratoma), problemas de visión e incapacidad para sudar, así como problemas vasculares que afectan el corazón, los riñones y el cerebro.
Debido a que es raro, afecta a una de cada 40,000-117,000 personas, la enfermedad de Fabry es poco reconocida por los médicos y a menudo puede diagnosticarse erróneamente.
«La detección de poblaciones de alto riesgo que muestran diversas manifestaciones cardíacas, renales o neurológicas podría aumentar la tasa de diagnóstico de [enfermedad de Fabry] y facilitar las intervenciones terapéuticas que podrían prevenir complicaciones graves», escribieron los investigadores.
La detección actual de la enfermedad de Fabry se basa en la medición de los niveles de actividad de alfa-Gal A en un tipo específico de células sanguíneas (leucocitos). En el estudio, los investigadores japoneses evaluaron el potencial de analizar las manchas de sangre seca, recogidas con una pequeña pizca y almacenadas en papel, para evaluar de manera eficiente a los pacientes con riesgo de enfermedad de Fabry y, por lo tanto, mejorar el diagnóstico temprano.
El equipo recolectó muestras de sangre seca de un total de 2,325 pacientes, con una mediana de edad de 66 años, que tenían varios síntomas cardíacos, renales o neurológicos.
Entre los pacientes, el 63% se sometía a hemodiálisis, el 26% tenía hipertrofia ventricular izquierda (ventrículos agrandados en el corazón), el 16% tenía niveles altos de proteína en la orina, el 11% había tenido un accidente cerebrovascular y el 18% tenía síntomas típicos de Fabry. .
Utilizando las muestras de sangre seca, el equipo evaluó la actividad de alfa-Gal A. La actividad media de alfa-Gal A fue 24.2 en mujeres y 24.5 Agal U en hombres. En particular, 410 pacientes tenían valores de actividad alfa-Gal A compatibles con baja actividad enzimática: 333 mujeres (20 Agal U) y 77 hombres (12 Agal U).
Un segundo análisis de actividad de estos 410 pacientes, esta vez utilizando nuevas muestras de sangre seca, confirmó los bajos valores detectados en la primera prueba en 92 pacientes (80 mujeres y 12 hombres).
Las muestras de estos 92 pacientes se analizaron para detectar mutaciones en el gen GLA, que se observan en individuos con enfermedad de Fabry. Seis pacientes (0.26% de todos los participantes) fueron confirmados para portar mutaciones GLA asociadas a la enfermedad.
Con el respaldo de estos resultados, el equipo cree que «esta simple prueba de diagnóstico» del uso de muestras de sangre seca puede ser un sistema eficaz de detección de alto riesgo para especialistas y médicos generales para identificar pacientes con enfermedad de Fabry.
ALICE MELAO
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Fuente: http://bit.ly/2H95d51
