Nueva diana terapéutica contra enfermedades causadas por acumulación de lípidos en las células
Uno de estos trastornos es la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C1, ocasionada por una mutación en el gen NPC1 que provoca la acumulación de colesterol en los endosomas, daños hepáticos y, finalmente un tipo de demencia.
La terapia génica con células madre restaura los niveles de glucógeno y ayuda al...
Róterdam, Países Bajos:
El trasplante de células madre sanguíneas modificadas para transportar el gen GAA elevó los niveles de glucógeno casi a la normalidad en...
¿Podrían los ultrasonidos acelerar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry?
Una nueva investigación sugiere que los ultrasonidos podrían ser una nueva herramienta de diagnóstico para los pacientes con un trastorno de almacenamiento lisosómico poco...
Cuidadores del síndrome sanfilippo tipo B
Un enfoque multidisciplinario que aborda no solo los comportamientos y síntomas de los niños con sanfilippo tipo B, sino también las necesidades y la calidad de vida de sus cuidadores, es vital para aliviar la carga física y emocional que experimentan estos cuidadores, señala un estudio.
PRX-102 mejora función renal en pacientes Fabry
El tratamiento con PRX-102 (pegunigalsidasa alfa) puede mejorar de manera segura y efectiva la función renal en pacientes con enfermedad de Fabry, según datos...
Sanofi está avanzando en la investigación de la enfermedad de almacenamiento lisosomal
Sanofi
Se estima que hay 350 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. Muchas afecciones aún no tienen tratamientos. Sin embargo, hay...
El programa de terapia genética experimental para el síndrome de Hunter (MPS II) comienza...
Estados Unidos:
Historia de PR Newswire, la empresa de biotecnología REGENXBIO Inc. anunció recientemente planes para expandir su programa de desarrollo RGX-121. RGX-121 se está...
