Sanofi
Se estima que hay 350 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. Muchas afecciones aún no tienen tratamientos. Sin embargo, hay científicos que dedican sus vidas exclusivamente a este esfuerzo. Sanofi es uno de los equipos que trabaja para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras. Lo han estado haciendo durante casi 40 años.
Lo que hace que Sanofi sea único es que no se detienen después de encontrar un tratamiento. Intentan encontrar otras formas de mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye conectarlos con organizaciones de defensa y hablar con los legisladores sobre cómo se podrían mejorar las políticas. También se centran en la educación del médico y en proporcionar recursos a los pacientes que podrían beneficiarlos.
Su enfoque es pensar que su trabajo cambia la vida de un paciente a la vez. En parte, esto se debe al hecho de que cada paciente tiene diferentes experiencias, síntomas y necesidades. Saben que no pueden ayudar a todos los pacientes al mismo tiempo. Pero pequeños pasos pueden mejorar los resultados para las personas en todo el mundo.
Su trabajo
Sanofi explica el proceso de encontrar tratamientos como un maratón y un sprint. Deben centrarse en la generación actual de terapias, así como en la próxima, siempre avanzando.
Actualmente, están investigando opciones para la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), que es un trastorno progresivo de almacenamiento lisosómico. Los pacientes tienen deficiencia de la enzima ASM, lo que los hace incapaces de descomponer adecuadamente la esfingomielina, un tipo de lípido. Conduce a la muerte celular y, en última instancia, puede provocar el mal funcionamiento de los principales sistemas de órganos del cuerpo. Esta es solo una de las enfermedades raras que actualmente no tiene tratamientos disponibles.
Los primeros trabajos se centraron en la enfermedad de Gaucher, otro trastorno de almacenamiento lisosómico. Luego se trasladaron a la enfermedad de Pompe, la enfermedad de Fabry, así como a la mucopolisacaridosis I (MPS I).
Construyendo comunidad
Sanofi también se enfoca en construir una comunidad entre aquellos que viven con condiciones raras, sus familias y el campo médico. Explican el papel de los grupos de defensa de pacientes como «crucial». Ayudan a compartir información y a crear un sistema de apoyo para los pacientes.
Además, el trabajo de Sanofi requiere que los pacientes compartan sus experiencias y participen en estudios. La experiencia y la confianza del paciente son críticas.
Trudy Horsting
