Nuevas mutaciones de GAA identificadas como causa de enfermedad de inicio tardío
España:
Se han identificado cuatro nuevas mutaciones en el gen GAA en un grupo de personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío, según un...
Aparecen diferentes tipos de mutaciones para predecir subtipos de Pompe
El tipo de mutación genética que porta un paciente con la enfermedad de Pompe parece predecir si la enfermedad es de inicio infantil o...
Sociedad y cultura de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad genética que ha estado a la vanguardia de la investigación científica sobre patrones de herencia, así como...
Datos adicionales disponibles en RGX-121 para MPS II
Del 11 al 14 de mayo de 2021, la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular (ASGCT) celebró su 24ª Reunión Anual. Debido a...
Médicos trasplantan médula ósea para tratar los trastornos musculoesqueléticos
Estados Unidos:
En 2020, el Dr. Paul Orchard, médico pediátrico de trasplantes de sangre y médula ósea en M Health Fairview University of Minnesota Masonic...
Se espera que la FDA presente AT-GAA para Pompe de inicio tardío para mediados...
Estados Unidos:
Amicus Therapeutics anticipa completar una solicitud renovable a mediados de año para buscar la aprobación de su terapia de investigación AT-GAA para la...
El algoritmo Blood Test Plus podría ayudar a detectar más fácilmente la enfermedad de...
Italia:
Un bazo agrandado o recuentos bajos de plaquetas, o ambos, en una persona con quejas difíciles de diagnosticar pueden ser un signo de la...
