La técnica de imagen puede ayudar a controlar gravedad de Gaucher, respuesta al tratamiento,...
La espectroscopía de resonancia magnética (MRS), una prueba de imagen especializada para visualizar y medir la cantidad de grasa en ciertas regiones del cuerpo,...
Nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe desarrollada
Los investigadores han desarrollado una nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe que es más sensible que otras opciones, según un informe de enero.
Terapia génica ABO-102 preserva el desarrollo cognitivo en niños pequeños con Sanfilippo tipo A
Los niños más pequeños con síndrome de Sanfilippo tipo A tratados con el candidato de terapia génica ABO-102 continúan teniendo un desarrollo neurocognitivo normal...
Nefrólogos españoles coordinan un proyecto mundial sobre enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una patología rara o de baja prevalencia que afecta a uno de entre 40.000 a 238.000 varones.
El programa tiene como objetivo ayudar a diagnosticar ciertas enfermedades raras más rápidamente
Está claro que The Lantern Project será un activo valioso para los médicos que les permitirá diagnosticar a los pacientes antes y comenzar el tratamiento de manera más rápida y eficaz.
Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...
Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
Amicus establece un precio de 315.000 dólares para su tratamiento contra la enfermedad de...
Galafold es una terapia oral para la enfermedad de Fabry, una condición genética, en ocasiones mortal, en la que la acumulación de grasa daña varios órganos.
