Lyso-Gb1 el biomarcador más eficaz para controlar la enfermedad de Gaucher
El estudio retrospectivo se realizó en colaboración con Centogene y describe a los pacientes con enfermedad de Gaucher sometidos a tratamiento con ERT.
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Alteración genética causa 80% de enfermedades raras
Camacho Molina agregó que por desinformación algunos pacientes visitan de uno a 15 médicos para llegar a un diagnóstico certero, de ahí la importancia de difundir información sobre estas enfermedades entre el público en general y en los médicos.
Un padre comparte la experiencia de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo
Ser vulnerable es la única forma en que puedo ponerme en condiciones de ver verdaderamente a mi hija, pero me rompe el corazón.
Habilitarán departamento de “Enfermedades Lisosomales” en Clínicas
Esta mañana, el Hospital de Clínicas realizó la VI Campaña de sensibilización sobre enfermedades lisosomales o enfermedades raras. La jornada se conmemoró bajo el lema “Servicios de Salud Integral + apoyo Social= a mejor calidad de vida”.
Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...
El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .
Catamarca: desesperados, pacientes con la enfermedad de Fabry debieron hacer un piquete porque no...
Argentina:
Un grupo de pacientes catamarqueños de la enfermedad de Fabry aseguraron que se vieron obligados a realizar un piquete y una concentración frente al Ministerio...
