LaSalud.mx .- El diálogo virtual realizado por Pfizer en el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, en colaboración con Infogen, refrendó el compromiso por concientizar y dar a conocer este padecimiento, uno de los 20 más raros que afectan a los mexicanos.
La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo. Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre, como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.
En dicho foro, la doctora Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México, y la genetista Joanna Delgado – Falcon, de la asociación Infogen México, mencionaron que la Enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4%.
“Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud ampliamente capacitado en el que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida.” finalizó la gerente médica de Pfizer México.
Además, comentaron que, pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40 mil a 60 mil, es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.
“Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad es que ante la presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados por un médico, se acuda a valoración médica con especialistas, como hematólogos y/o genetistas, para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico” comentó la doctora Kena Pastrana.
De la misma manera, las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica, impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre. Tiene consecuencias en la calidad de vida de quienes la padecen, pues incide de forma desfavorable en su estado emocional, mientras que el dolor óseo y la fatiga crónica interfieren de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.
Tanto los pacientes como sus familiares pueden experimentar retrasos en el diagnóstico y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.
Por este motivo, las especialistas aseguraron que, además de la orientación por parte de un profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y concientizar a las personas que la padecen y a la población en general.
“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente, también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida” comentóla doctora Joanna Delgado – Falcon.
