Ingrediente activo tratamiento de presión arterial aumenta la eficacia de ERT en músculos esqueléticos
Agregar carvedilol, el compuesto activo de un medicamento para la presión arterial, a la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Pompe puede mejorar su efectividad para alcanzar y fortalecer los músculos esqueléticos, sugiere un estudio en ratones.
Prevail y Lonza unen fuerzas para desarrollar terapia génica PR001 para Gaucher tipo 2
Prevail está buscando comenzar a reclutar pacientes con Gaucher tipo 2, o neuropático pediátrico, para un ensayo de fase 1/2 de PR001 en el primer semestre de 2020.
PRX-102 mejora función renal en pacientes Fabry
El tratamiento con PRX-102 (pegunigalsidasa alfa) puede mejorar de manera segura y efectiva la función renal en pacientes con enfermedad de Fabry, según datos...
Trastorno piel ‘colodión’ en recién nacidos signo temprano de Gaucher perinatal tipo 2 grave
Los bebés que nacen encerrados en una membrana apretada y brillante hecha de células de la piel que se asemeja a una envoltura de plástico, y comúnmente llamados "bebés colodión", pueden tener enfermedad de Gaucher perinatal (fetal) grave, sugiere un informe de caso.
Niveles «significativos» de dolor reportados por pacientes Fabry
Incluso con tratamiento, las personas con la enfermedad de Fabry a menudo experimentan dolor hasta un punto que afecta su calidad de vida, según un estudio basado en una encuesta de más de 350 pacientes.
Detección de mieloma múltiple y otros trastornos de células sanguíneas puede ser útil con...
La enfermedad de Gaucher no es común en personas con un grupo de trastornos llamados discrasias de células plasmáticas (PCD), que incluyen mieloma múltiple. Pero la detección de estos trastornos entre los pacientes de Gaucher podría ser útil, según una nueva investigación.
La acumulación de líquido en recién nacido podría ser un signo de Pompe de...
Investigadores de la Universidad de Michigan informan que creen ser el primer paciente con NIHF que luego fue diagnosticado con enfermedad de Pompe de inicio infantil.
