Míchigan, Estados Unidos:
Un informe de caso de un bebé diagnosticado con acumulación anormal de líquido debido a la enfermedad de Pompe de inicio infantil destaca la importancia de considerar este tipo de Pompe como la causa principal, especialmente en los estados que no evalúan la enfermedad en los recién nacidos, dijeron los investigadores.
El caso se describió brevemente en el artículo de correspondencia «Enfermedad de Pompe de inicio infantil que se presenta con hidropesía fetal no inmune«, publicado en Molecular Genetics and Metabolism Reports.
La acumulación anormal de líquido en al menos dos compartimientos fetales es una afección fetal y neonatal bien reconocida conocida como hidrops fetal. Se considera la etapa final de varios trastornos. El hidropesía fetal no inmune (NIHF) es una forma de esta afección.
Se estima que alrededor del 15% de los casos de NIHF son causados por trastornos genéticos raros que interfieren con el metabolismo, lo que significa que el cuerpo no puede convertir adecuadamente los alimentos en energía.
Los trastornos de almacenamiento lisosómico son la clase más común de enfermedades metabólicas hereditarias que se han relacionado con NIHF. Se caracterizan por una acumulación anormal de varios materiales tóxicos en las células del cuerpo debido a deficiencias enzimáticas. Sin embargo, la enfermedad de Pompe de inicio infantil, un error innato del metabolismo autosómico recesivo, no se ha asociado previamente con hidropesía fetal no inmune.
Investigadores de la Universidad de Michigan informan que creen ser el primer paciente con NIHF que luego fue diagnosticado con enfermedad de Pompe de inicio infantil.
Alrededor de las 37 semanas de embarazo, los médicos detectaron hidropesía fetal no inmunitaria grave. Hasta entonces, el embarazo tenía preocupaciones.
Después de su nacimiento, se descubrió que el niño tenía una fuga de líquido linfático en el espacio entre los pulmones y la pared torácica, una afección llamada quilotórax bilateral, que se resolvió por sí sola.
Un ecocardiograma reveló que el bebé tenía un defecto de la válvula cardíaca, lo que condujo a la dilatación de la porción derecha del corazón y la hipertensión pulmonar. El corazón continuó dilatándose y disminuyó la capacidad del órgano para bombear la eficiencia sanguínea.
Las pruebas genéticas mostraron que el bebé tenía dos mutaciones en el gen ácido alfa-glucosidasa (GAA), que causan la enfermedad de Pompe. Su enzima GAA era apenas activa y los niveles de glucotetrasacárido en orina estaban elevados, todo lo cual es compatible con un diagnóstico de enfermedad de Pompe. Cuando la actividad de GAA es baja, una molécula de azúcar llamada glucógeno se acumula dentro de las células, dañando órganos y tejidos en todo el cuerpo. Los investigadores no especificaron a qué edad el paciente fue diagnosticado con el trastorno metabólico.
Después del diagnóstico, el niño comenzó la terapia de reemplazo enzimático, el único tratamiento efectivo para Pompe. «El paciente tiene actualmente 28 meses con una mejora significativa en el estado cardíaco», escribieron los investigadores.
Llegaron a la conclusión de que, aunque la enfermedad de Pompe de inicio infantil generalmente no se considera una causa de hidropesía fetal no inmune, los laboratorios que ofrecen paneles enzimáticos o moleculares para la recolección anormal de líquido en los fetos deben incluir la detección de la enfermedad de Pompe, de lo contrario, estos niños seguirán siendo diagnosticados más tarde vida y experiencia progresión de la enfermedad.
“Este caso demuestra la importancia de considerar la IOPD como una etiología para los bebés que presentan NIHF, particularmente en estados que no han incluido a Pompe en la pantalla del recién nacido. Los laboratorios que ofrecen paneles enzimáticos o moleculares para NIHF deberían incluir la enfermedad de Pompe, de lo contrario, el diagnóstico retrasado continuará ”, escribieron los autores.
CATARINA SILVA, MSC
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Fuente: http://bit.ly/2J0h7PH
