Victoria, Australia:
Los bebés que nacen encerrados en una membrana apretada y brillante hecha de células de la piel que se asemeja a una envoltura de plástico, y comúnmente llamados «bebés colodión«, pueden tener enfermedad de gaucher perinatal (fetal) grave, sugiere un informe de caso.
Si bien la relación entre los dos está completamente establecida, este informe destaca la importancia de considerar un diagnóstico de Gaucher para la atención paliativa inmediata.
El estudio, «Enfermedad de Gaucher: una causa rara de colodión«, fue publicado en The Indian Journal of Pediatrics.
Detalla a un bebé que es el segundo bebé de un embarazo gemelar en el que cada feto tiene su propio saco amniótico y placenta. Durante las evaluaciones prenatales, se observó que tenía acumulación de líquido en el abdomen, el escroto y alrededor del corazón.
Como recién nacido, tenía rasgos de bebé colodión, con piel apretada y brillante, junto con manchas de piel púrpura, párpados evertidos (conjuntiva expuesta), distensión abdominal, agrandamiento del bazo y el hígado y un escroto hinchado.
El análisis clínico inicial mostró un recuento persistente bajo de plaquetas y altos niveles de bilirrubina (un componente de los glóbulos rojos) en su primer día de vida. Todas las pruebas para infecciones virales resultaron negativas.
Una ecografía abdominal confirmó un agrandamiento leve a moderado del bazo y el hígado, y los exámenes posteriores mostraron ferritina altamente elevada (la proteína que transporta el hierro en la sangre) y un aumento leve de amoníaco.
Los investigadores sospecharon la enfermedad de Gaucher y examinaron la cantidad de β-glucocerebrosidasa, la enzima cuyo gen está mutado en los pacientes de Gaucher, en las manchas de sangre seca y en la quitotriosidasa, que normalmente se usa para controlar la actividad de la enfermedad de Gaucher.
El bebé tenía niveles bajos de β-glucocerebrosidasa y niveles elevados de quitotriosidasa, lo que confirmó el diagnóstico de una forma letal de enfermedad de Gaucher tipo 2, presente antes del nacimiento.
«En este caso, la combinación de hepatoesplenomegalia [agrandamiento del hígado y el bazo], la línea de tiempo de presentación, trombocitopenia, ferritina elevada y membrana de colodión sugirieron enfermedad de Gaucher perinatal», escribieron.
El análisis genético confirmó que el paciente tenía dos copias (una heredada de la madre y otra del padre) de una mutación que causa la enfermedad (p.Arg324His) en el gen GBA, que se sabe que es la causa de la enfermedad de Gaucher.
El niño recibió cuidados paliativos de apoyo con alta humedad, humectantes tópicos para la piel, nutrición a través de un tubo de alimentación y antibióticos. Dada la gravedad de la enfermedad, murió a causa de un fallo multiorgánico dentro del mes siguiente al nacimiento (22 días).
El tratamiento estándar para la enfermedad de Gaucher es la terapia de reemplazo enzimático y la terapia de reducción de sustrato. Estos enfoques pueden ser beneficiosos para otras formas de la enfermedad, «pero no para la enfermedad de Gaucher perinatal letal», escribieron los investigadores.
«Este caso ilustra la importancia de considerar la forma letal de la enfermedad de Gaucher en un bebé colodión y proporcionar cuidados paliativos en estos casos», concluyeron.
ALICE MELAO
Fuente: http://bit.ly/35OY30q
