La enfermedad de Gaucher no es común en personas con un grupo de trastornos llamados discrasias de células plasmáticas (PCD), que incluyen mieloma múltiple. Pero la detección de estos trastornos entre los pacientes de Gaucher podría ser útil, según una nueva investigación.
El estudio, «Detección de la enfermedad de Gaucher entre pacientes con discrasias de células plasmáticas», se publicó en la revista Leukemia & Lymphoma.
Los PCD se caracterizan por la expansión incontrolada de una población de glóbulos blancos llamados células plasmáticas. Estas células son responsables de producir anticuerpos que son la primera línea del sistema de defensa inmune del cuerpo.
Entre estos trastornos se encuentra el mieloma múltiple, un tipo de cáncer de sangre causado por la proliferación excesiva de un clon de células plasmáticas en la médula ósea y la secreción de anticuerpos anormales que se acumulan en el cuerpo.
Como se vio en estudios anteriores, los pacientes con enfermedad de Gaucher están en riesgo de mieloma múltiple y cáncer de hígado. La evidencia indica que las personas con Gaucher tienen un riesgo de 25 a 50 veces mayor de mieloma múltiple y un riesgo de 4 a 13 veces mayor de otros cánceres de sangre que aquellos sin esta enfermedad.
Con el respaldo de estos hallazgos, los investigadores de la Universidad Nacional y Kapodistrian de Atenas probaron la incidencia de la enfermedad de Gaucher entre pacientes con PCD.
Su estudio incluyó a 285 pacientes con PCD, la mayoría de los cuales (85.3%) tenían mieloma múltiple. Los diagnósticos restantes fueron mieloma múltiple latente (8.4%), amiloidosis (2.5%), macroglobulinemia de Waldenstrom (2.1%), enfermedad por deposición de la cadena ligera (1.1%), síndrome POEMS (0.7%).
Las cantidades de glucocerebrosidasa, la enzima que está deteriorada o que falta en la enfermedad de Gaucher, estaban fuera de los niveles normales en 21 pacientes, pero todas tenían niveles normales de un biomarcador de la enfermedad llamado liso-Gb1.
«Lyso-Gb1 es un biomarcador altamente sensible y específico para la enfermedad de Gaucher», escribieron los investigadores. «Por lo tanto, un valor normal excluye efectivamente la enfermedad».
Sin embargo, las pruebas genéticas mostraron que una mujer con mieloma múltiple portaba dos mutaciones, identificadas como H225Q y D409H, en el gen GBA, ambas previamente asociadas con la enfermedad de Gaucher.
No tenía antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher, pero, dado el riesgo de transmitir las mutaciones a sus hijos, recibió asesoramiento genético. El tratamiento para el mieloma múltiple, incluido un trasplante autólogo de células madre, no tuvo complicaciones.
El equipo observó que los síntomas comunes de la enfermedad de Gaucher, como el agrandamiento del bazo y el hígado, así como las lesiones óseas, también se pueden encontrar en personas con mieloma múltiple o linfoma, lo que puede conducir a un diagnóstico erróneo.
Gaucher también puede inducir la activación de glóbulos blancos, desencadenar cambios metabólicos y provocar alteraciones en el microambiente óseo, lo que podría aumentar el riesgo de PCD.
Aunque solo un paciente con mieloma múltiple fue portador de mutaciones relacionadas con Gaucher, se necesitan más estudios en grupos más grandes de pacientes para llegar a conclusiones definitivas sobre los beneficios de la detección de Gaucher entre las personas con PCD, dijeron los investigadores.
«Inversamente, el cribado de pacientes con enfermedad de Gaucher para detectar gammapatías monoclonales [afecciones precursoras del mieloma] sería de mayor interés», escribieron. «Una mayor comprensión de la patogénesis de las PCD en pacientes con enfermedad de Gaucher puede proporcionar una justificación más sólida para tales enfoques».
ALICE MELAO
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Fuente: http://bit.ly/31y3DkI
