La importancia de la detección precoz en las enfermedades lisosomales
Sanofi Genzyme organizo un encuentro en el que numerosos expertos del grupo Post WS Rareview revisan los aspectos más relevantes acontecidos en el World...
Ciertos pacientes Fabry pueden cambiar de terapia de reemplazo enzimático a Galafold,
Nápoles, Italia:
El cambio de la terapia de reemplazo enzimático (TRE) a Galafold (migalastat) es una opción terapéutica válida y segura para pacientes con enfermedad...
El programa tiene como objetivo ayudar a diagnosticar ciertas enfermedades raras más rápidamente
Está claro que The Lantern Project será un activo valioso para los médicos que les permitirá diagnosticar a los pacientes antes y comenzar el tratamiento de manera más rápida y eficaz.
Los niños con Gaucher pueden necesitar TRE a largo plazo para alcanzar las respuestas...
Los niños con enfermedad de Gaucher que están en terapia de reemplazo enzimático (TRE) continúan teniendo niveles anormales de células inmunes, a pesar de...
Modelos celulares para probar terapia de reemplazo de enzima en investigación
Usando diferentes modelos celulares del síndrome de Sanfilippo tipo B, los investigadores encontraron que el tiempo de exposición y la dosis afectan significativamente la captación celular de BMN 250, una terapia de reemplazo de enzimas en investigación, y el aclaramiento de las moléculas de azúcar llamadas sulfato de heparán.
Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...
El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .
La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry
AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.
