Base de datos ampliada en Pompe
Se ha ampliado una base de datos con mutaciones asociadas con la enfermedad de Pompe que vincula diferentes variantes genéticas con su potencial gravedad clínica para predecir mejor los resultados.
Prueba de enzimas para Fabry pueden ser más rentables que las pruebas genéticas
La prueba de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A puede ser un método de detección más rentable para diagnosticar la enfermedad de Fabry que las pruebas genéticas, sugiere un estudio.
Cuatro nuevas mutaciones de la enfermedad de Gaucher encontradas en pacientes indios
Un nuevo estudio informa sobre el espectro de mutaciones presentes en pacientes con enfermedad de Gaucher en la India, identificando cuatro mutaciones previamente desconocidas y sugiriendo cuáles podrían ser las más frecuentes en esa población.
