Seelos Therapeutics propone nuevo tratamiento para síndrome de Sanfilippo
Seelos Therapeutics tiene como objetivo continuar desarrollando este tratamiento para el síndrome de Sanfilippo, pero también tiene el potencial de tratar otras afecciones, como Parkinson, ALS, enfermedad de Huntington, Alzheimer, distrofia muscular oculofaríngea (OPMD), ataxia espinocrebelosa (SCA3) y Friedrich ataxia.
Estudio presenta panorama clínico y genético de enfermedad de Pompe
A medida que se recopilaban los datos de los pacientes como parte del ensayo clínico, los investigadores razonaron que ver esta información les ayuda a comprender mejor el rango de presentación de la enfermedad de Pompe y cómo se relaciona con las mutaciones particulares de un paciente.
FDA aprueba Nexviazyme, TRE de próxima generación para Pompe de inicio tardío
La Administración de Drogas y Alimentos de los EE.UU. (FDA), ha aprobado Nexviazyme (avalglucosidase alfa), una terapia de reemplazo enzimático de próxima generación para...
Nuevo perfil genético descrito en hermanas con enfermedad de Gaucher tipo 1
Un informe de caso sobre dos hermanas en Brasil con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) y enfermedad ósea severa representa un nuevo perfil genético, dicen los investigadores.
Estudio encuentra biomarcadores que podrían informar gravedad de manifestaciones de Gaucher
Los niveles de los biomarcadores catepsina D, catepsina S, YKL-40 y progranulina no son lo suficientemente precisos para medir la actividad de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Gaucher, pero podrían informar la gravedad de las manifestaciones relacionadas con la enfermedad, como la enfermedad esquelética y la esplenomegalia, según muestra un nuevo estudio .
Cuando la investigación es personal: una historia de gangliosidosis GM1
Ella eligió la escuela por una razón principal: es el hogar del Dr. Doug Martin y su investigación en gangliosidosis GM1. GM1 es una condición rara similar a la enfermedad de Tay Sachs y la enfermedad de Sandhoff.
La terapia génica parece estabilizar síntomas en paciente con Tay-Sachs infantil
Historia de WBUR, una evaluación preliminar de pacientes jóvenes diagnosticados con enfermedad de Tay-Sachs parece mostrar algunos signos alentadores.
