Según una historia de Healthworld, el gobierno de Kerala, un estado Indio ubicado en la Costa Suroeste, ha anunciado planes para tomar medidas para tratar a pacientes con enfermedades raras como la enfermedad de Pompe. Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.
Sobre la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe, que también se conoce como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, es un trastorno genético y metabólico. Esta enfermedad puede causar daño a los nervios y músculos de todo el cuerpo y es el resultado de la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma celular. Esto ocurre debido a la deficiencia de cierta enzima. La enfermedad es el resultado de una mutación genética que aparece en el cromosoma 17. Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían dependiendo de cuándo aparece. Pueden incluir crecimiento deficiente, problemas para alimentarse, corazón agrandado, tono muscular deficiente, debilidad muscular y problemas respiratorios. También hay una forma de inicio tardío que difiere principalmente por la ausencia de anomalías cardíacas. El tratamiento primario para la enfermedad de Pompe es el reemplazo de enzimas. Si bien este tratamiento puede mejorar los síntomas y la supervivencia, es necesaria una dosis alta y principalmente solo detiene la progresión de la enfermedad.
Desafortunadamente, cada retraso significa un desperdicio de fondos para el proyecto y otro día de sufrimiento para los residentes de Kerala con la enfermedad de Pompe. Dos pacientes fallecieron en el último año debido a que la espera para el tratamiento continúa.
Pocas opciones para los pacientes con enfermedad de Pompe en Kerala
El Sr. Manoj Manghat, de la Sociedad de apoyo para los Trastornos del Almacenamiento Lisosomal (LSDSS), emitió una declaración en la que afirma que el estado de Kerala no ha abordado las necesidades de los pacientes con enfermedad de Pompe con la urgencia necesaria. Kerala ya tenía programas públicos que están orientados hacia el tratamiento de otras enfermedades. Mientras tanto, los pacientes y sus familias deben valerse por sí mismos con muy pocas fuentes de apoyo.
James Moore
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Fuente: http://bit.ly/2PF1K1b
