Resultados positivos de dos ensayos de fase 3 para un nuevo tratamiento potencial para...
El tratamiento estándar actual para la enfermedad de Fabry es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Las infusiones intravenosas proporcionan a los pacientes enzimas saludables para reemplazar las defectuosas.
Patient Worthy está emocionado de anunciar una nueva asociación con The B.L.A.I.R. ¡Conexión!
El B.L.A.I.R. La conexión se llamó así por la propia hermana de Grey a quien le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo cuando tenía solo seis años. Gray explica que cuando creces con un hermano que sabes que tiene una esperanza de vida reducida, te deleitas en cada momento con ellos.
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Compuesto selectivo para la enzima GBA conduce a mejores modelos de Gaucher en pez...
Según un estudio, las versiones modificadas de un compuesto que ya se utiliza en la investigación de la enfermedad de Gaucher son bloqueadores más selectivos y potentes de la enzima beta-glucosidasa clave (GBA) y se pueden usar para crear modelos de Gaucher superiores en peces cebra.
Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...
Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
El descubrimiento de la enfermedad de Gaucher podría beneficiar a los pacientes con enfermedad...
El reciente descubrimiento por parte de un profesor de la Universidad de Temple ha traído esperanzas tanto a los pacientes con la enfermedad de Gaucher como a la enfermedad de Parkinson.
Enzima con propiedades similares a las cerezimas se puede producir en células de arroz,...
Este método puede ofrecer una alternativa más segura y rentable a la industria farmacéutica en su producción de glucocerebrosidasa para la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para tratar la enfermedad de Gaucher.
