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Una nueva técnica de microscopía permite la visualización de beta-glucocerebrosidasa (GBA) administrada en terapia de reemplazo enzimático (ERT) a personas con la enfermedad de Gaucher. Esto podría ayudar a mejorar la eficacia del tratamiento en esta población de pacientes, sugirieron los investigadores.

Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.

El Hospital Infantil de Tamaulipas atiende actualmente cuatro casos de enfermedades lisosomales o enfermedades raras que afectan importantes órganos de menores de 12 años,...

La terapia de reemplazo enzimático (ERT, por sus siglas en inglés) puede ayudar a restaurar los procesos normales de reciclaje de orgánulos que ocurren en las células, mejorando la producción de energía en pacientes con enfermedad de Gaucher y Fabry, según un estudio.

Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.

¡Seguimos trabajando! Con la finalidad de que los legisladores y el público en general conozcan el mundo en el que viven los pacientes de las...

Argentina: Un grupo de pacientes catamarqueños de la enfermedad de Fabry aseguraron que se vieron obligados a realizar un piquete y una concentración frente al Ministerio...