IND aceptado para tratamiento experimental del síndrome de Sanfilippo
Este medicamento está en desarrollo como tratamiento para el trastorno genético raro del síndrome de Sanfilippo. Esta acción significa que Seelos ahora podrá proceder legalmente con ensayos clínicos centrados en la trehalosa.
Preguntas frecuentes sobre la enfermedad de Pompe
La información sobre trastornos genéticos raros como la enfermedad de Pompe puede ser difícil de encontrar, lo que complica la vida tanto de los pacientes como de los cuidadores. Este artículo ofrece una referencia fácil a algunas de las preguntas más frecuentes sobre la enfermedad de Pompe.
Prueba de enzimas para Fabry pueden ser más rentables que las pruebas genéticas
La prueba de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A puede ser un método de detección más rentable para diagnosticar la enfermedad de Fabry que las pruebas genéticas, sugiere un estudio.
El informe sugiere una clasificación errónea de hipertensión pulmonar en paciente con Gaucher
El caso de un paciente con la enfermedad de Gaucher que recibió un trasplante de pulmón para tratar la hipertensión pulmonar cuestiona los supuestos sobre cómo Gaucher afecta la presión arterial en los pulmones, dicen los investigadores.
Cerezyme alivió problemas severos de hígado y pulmón en un paciente de Gaucher
"Los efectos dramáticos de [Cerezyme] observados en nuestro paciente probablemente se deban a la reversión primaria de la enfermedad hepática y la fibrosis hepática con un efecto adicional sobre los macrófagos vasculares pulmonares [células infiltradas]", escribieron los investigadores.
Estudio sugiere que gotas de sangre seca puede detectar a pacientes en riesgo temprano...
Con el respaldo de estos resultados, el equipo cree que "esta simple prueba de diagnóstico" del uso de muestras de sangre seca puede ser un sistema eficaz de detección de alto riesgo para especialistas y médicos generales para identificar pacientes con enfermedad de Fabry.
Gain Therapeutics y socios ganan una subvención de € 1.4M y así desarrollar tratamientos...
Gain, cuya sede se encuentra en Lugano, se enfoca en enfermedades raras del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal) que son impulsadas por enzimas lisosomales mal plegadas o de forma incorrecta y que no tienen tratamientos disponibles.
