El caso de un paciente con la enfermedad de gaucher que recibió un trasplante de pulmón para tratar la hipertensión pulmonar cuestiona los supuestos sobre cómo Gaucher afecta la presión arterial en los pulmones, dicen los investigadores.
Titulado «Lecciones del trasplante de pulmón: Causa para redefinir la fisiopatología de la hipertensión pulmonar en la enfermedad de Gaucher», el informe del caso se publicó en la revista Respiratory Medicine Case Reports.
La hipertensión pulmonar (presión arterial alta en los vasos de los pulmones) afecta a un tercio de las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 no tratada, y alrededor del 7% de las personas que reciben terapia de reemplazo enzimático (ERT).
Aunque generalmente es leve, la enfermedad puede ser grave y requiere intervenciones drásticas como el trasplante, aunque los trasplantes de pulmón en pacientes con enfermedad de Gaucher solo se han descrito en otros dos informes de casos en la literatura médica existente.
Este informe de caso detalla la historia de una paciente que fue diagnosticada con la enfermedad de Gaucher a la edad de 14 años. Después del diagnóstico, el tratamiento incluyó la extracción del bazo, lo cual es notable porque la hipertensión pulmonar en pacientes con enfermedad de Gaucher es más común en mujeres que no tienen bazos
Después de ser diagnosticado, el paciente se perdió durante el seguimiento durante algún tiempo. Luego, a los 33 años, se presentó con dificultad para respirar y tenía hipertensión pulmonar severa. El tratamiento con el ERT cerezyme (imiglucerasa), así como con anticoagulantes y medicamentos para la presión arterial, inicialmente fue útil. Sin embargo, la condición de la mujer finalmente empeoró, lo que la llevó a la lista de trasplantes de pulmón en 2016, cuando tenía 49 años.
Después de dos años y varias hospitalizaciones adicionales, se encontró un donante y la mujer se sometió a un trasplante de pulmón en 2018. La cirugía se complicó por un sangrado significativo y, después del trasplante, requirió un apoyo importante de pulmón y riñón. Sin embargo, ocho meses después del trasplante, la función pulmonar continuó mejorando.
Sin embargo, lo interesante de este caso fue lo que realmente estaba sucediendo en los pulmones del paciente, que se examinaron después de la extracción.
La hipertensión pulmonar se clasifica en diferentes tipos, y la hipertensión pulmonar en la enfermedad de Gaucher generalmente se clasifica como tipo 5. Esa es básicamente una categoría general para cuando hay hipertensión pulmonar que no encaja perfectamente en una de las otras cuatro categorías. La suposición clásica es que dicha hipertensión es causada por la acumulación de células de Gaucher en los pulmones, que obstruyen el flujo sanguíneo y, al hacerlo, aumentan la presión arterial.
Sin embargo, apenas había células de Gaucher en los pulmones del paciente. En cambio, los pulmones se parecían mucho a lo que sucede en la hipertensión pulmonar tipo 1, en la cual los vasos sanguíneos en los pulmones se estrechan demasiado.
Esto plantea la cuestión de si la hipertensión pulmonar en personas con enfermedad de Gaucher se ha clasificado erróneamente. Sin embargo, dada la escasez actual de estudios, esto fue solo el tercer informe de caso en la literatura médica, es difícil decir con certeza cuán ampliamente aplicables son estos hallazgos. Los investigadores dicen que se justifica más investigación.
MARISA WEXLER, MS
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Fuente: http://bit.ly/2ZoJBYE
