La información sobre trastornos genéticos raros como la enfermedad de Pompe puede ser difícil de encontrar, lo que complica la vida tanto de los pacientes como de los cuidadores. Este artículo ofrece una referencia fácil a algunas de las preguntas más frecuentes sobre la enfermedad de Pompe.
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro y progresivo, que resulta de la acumulación anormal de una molécula de azúcar llamada glucógeno dentro de las células de varios tejidos, especialmente los músculos. Los síntomas del exceso de glucógeno son variados y pueden incluir debilidad muscular, dificultades motoras, reflejos deficientes, curvatura de la columna y daño del músculo cardíaco.
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad de Pompe?
Se cree que aproximadamente 1 de cada 40,000 personas en los EE. UU. Se ve afectada por la enfermedad de Pompe. La incidencia varía entre los diferentes grupos étnicos en todo el mundo.
¿Qué causa la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe puede ser causada por cientos de mutaciones diferentes en el gen GAA, que codifica una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida. Esta enzima es necesaria para descomponer el glucógeno del azúcar complejo en azúcares simples, como la glucosa, para ser utilizados por las células para producir energía.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que se requieren dos copias del gen defectuoso para que los síntomas se manifiesten en una persona. Visite nuestra página de herencia de la enfermedad de Pompe para obtener más información.
¿Cuántos tipos de enfermedad de Pompe existen?
Se han identificado tres tipos principales de enfermedad de Pompe, según la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad. Se denominan Pompe de inicio infantil clásico, de inicio infantil no clásico y de inicio tardío.
¿La enfermedad de Pompe es contagiosa?
No. La enfermedad de Pompe se hereda, pero no se puede adquirir a través del contacto físico con la persona afectada.
¿Cómo sé si tengo o no la enfermedad de Pompe?
Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían según su tipo. Consulte nuestra página de síntomas de la enfermedad de Pompe para obtener más información.
¿La enfermedad de Pompe es potencialmente mortal?
Las formas infantiles de la enfermedad de Pompe a menudo pueden ser fatales, y la atención inmediata es esencial al momento del diagnóstico. La forma de inicio tardío suele ser más leve y progresa lentamente.
¿Qué tratamientos hay disponibles actualmente?
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Pompe, pero sus síntomas se pueden controlar y hay varias opciones de tratamiento disponibles. Estos incluyen la terapia de reemplazo enzimático (ERT) y la terapia física y ocupacional. También se están estudiando y probando varias terapias experimentales, como la terapia génica y la terapia de acompañante.
Se puede encontrar más información en nuestra página de tratamientos de la enfermedad de Pompe.
¿Dónde puedo encontrar más información sobre tratamientos e investigaciones en curso?
Regularmente publicamos artículos en nuestro sitio web que cubren una variedad de noticias relevantes, información y opciones de tratamiento para pacientes y sus cuidadores, incluyendo noticias de investigación en curso y próximos tratamientos en desarrollo.
Las siguientes organizaciones también ofrecen información sobre grupos de apoyo, opciones de tratamiento e investigación:
Asociación Internacional de Pompe
Asociación para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Apoyo metabólico Reino Unido
Fundación United Pompe
Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida
Última actualización: 28 de agosto de 2019
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