Consideraciones dietéticas en la enfermedad de Pompe
Los cambios en la dieta y los métodos de alimentación pueden ayudar a aliviar o retrasar la progresión de algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe.
Estudio encuentra biomarcadores que podrían informar gravedad de manifestaciones de Gaucher
Los niveles de los biomarcadores catepsina D, catepsina S, YKL-40 y progranulina no son lo suficientemente precisos para medir la actividad de la enfermedad en pacientes con enfermedad de Gaucher, pero podrían informar la gravedad de las manifestaciones relacionadas con la enfermedad, como la enfermedad esquelética y la esplenomegalia, según muestra un nuevo estudio .
Estudio presenta panorama clínico y genético de enfermedad de Pompe
A medida que se recopilaban los datos de los pacientes como parte del ensayo clínico, los investigadores razonaron que ver esta información les ayuda a comprender mejor el rango de presentación de la enfermedad de Pompe y cómo se relaciona con las mutaciones particulares de un paciente.
Administrador de Trump reconsidera decisión de deportar a migrantes que reciben tratamiento para enfermedades...
Esto es literalmente un problema de vida o muerte para aquellos pacientes involucrados, incluida Maria Isabel Bueso, de 24 años, que ha estado en los EE. UU. , recibiendo tratamiento para MPS 6, por invitación de médicos que realizan un ensayo clínico para la rara enfermedad.
Mujer que recibe tratamiento para mucopolisacaridosis tipo 6 se enfrenta a deportación
El New York Times informó que, según la nueva política de inmigración de la administración Trump, seis inmigrantes que se someten a tratamientos que salvan vidas han recibido cartas de deportación; incluyendo a una mujer joven que lucha contra una enfermedad rara.
Amicus Therapeutics continúa desarrollando tratamientos de investigación para Fabry, Pompe y Batten
Amicus Therapeutics tiene hasta 14 fármacos en investigación actualmente en desarrollo para el tratamiento de enfermedades raras, incluidas las enfermedades de Fabry, Pompe y Batten. Otras afecciones poco frecuentes, como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y las mucopolisacaridosis, también están representadas, con tratamientos para ellas también en el desarrollo de Amicus.
Fundación Isaac recurrió a la televisión para que escucharan mensaje de mucopolisacaridosis
Su objetivo es brindar apoyo a los pacientes y sus familias, así como abogar por el esfuerzo de las enfermedades raras en su conjunto. Ya no se centran solo en MPS sino en todos aquellos que viven con una condición rara.
