Se recomienda monitoreo cuidadoso de participación pulmonar para niños Gaucher, incluso síntomas ausentes
Para permitir la detección temprana, los investigadores recomiendan un monitoreo cuidadoso, incluso en ausencia de síntomas clínicos.
Avrobio autorizado para expandir a Estados Unidos su ensayo de terapia génica para...
La aprobación de la FDA de la solicitud IND de Avrobio para AVR-RD-02 se produjo unos meses después de que la terapia génica fuera designada como un medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.
Nueva diana terapéutica contra enfermedades causadas por acumulación de lípidos en las células
Uno de estos trastornos es la enfermedad de Niemann-Pick de tipo C1, ocasionada por una mutación en el gen NPC1 que provoca la acumulación de colesterol en los endosomas, daños hepáticos y, finalmente un tipo de demencia.
El fondo de asistencia de EE.UU. ahora incluye la enfermedad de Pompe
El programa ayuda con los copagos relacionados con el tratamiento, las primas del seguro médico y los gastos médicos incidentales relacionados con el trastorno metabólico que afecta a aproximadamente uno de cada 40,000 residentes de los EE. UU.
Cuidado cardíaco en la enfermedad de Fabry
La enfermedad cardíaca es común en pacientes con enfermedad de Fabry, y aquellos con la enfermedad deben estar atentos a tomar medidas para optimizar su atención cardíaca.
Paciente Gaucher tipo 2 recibe terapia génica PR001 bajo solicitud de uso compasivo
Un paciente con enfermedad de Gaucher tipo 2 recibió tratamiento con Prevail Therapeutics®, terapia genética de investigación PR001 bajo un programa de uso compasivo, dijo la compañía.
Nuevo perfil genético descrito en hermanas con enfermedad de Gaucher tipo 1
Un informe de caso sobre dos hermanas en Brasil con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1) y enfermedad ósea severa representa un nuevo perfil genético, dicen los investigadores.
