Estados Unidos:
La Administración de Alimentos y medicamentos de los EE. UU. (fda) aprobó la aplicación de Avrobio para expandir a los EE. UU. Su ensayo de fase 1/2 en curso que prueba su candidato de terapia génica avr-rd-02 en personas con enfermedad de gaucher tipo 1.
El ensayo (NCT04145037), llamado GAU-201, está investigando la seguridad y la eficacia de AVR-RD-02 en ocho a 16 pacientes, de 16 a 35 años. Avrobio ha recibido el consentimiento del primer paciente para inscribirse.
“Muchas personas con la enfermedad de Gaucher tipo 1 experimentan síntomas que limitan la vida, incluso mientras reciben terapia crónica de reemplazo enzimático. Nuestra terapia de investigación está diseñada para abordar estas necesidades insatisfechas con una sola dosis «, dijo Geoff MacKay, presidente y CEO de Avrobio, en un comunicado de prensa.
GAU-201 todavía está reclutando participantes en Australia y Canadá, y se espera que pronto se abran sitios clínicos adicionales en los EE. UU. Los pacientes que han sido tratados con terapia de reemplazo enzimático (ERT) pueden ser elegibles para unirse.
Las personas con enfermedad de Gaucher tienen un gen GBA defectuoso, lo que da como resultado una actividad deteriorada de la enzima beta-glucocerebrosidasa (GCasa) y la acumulación de un lípido (grasa) llamado glucocerebrosida en las células.
AVR-RD-02 utiliza la plataforma plato de la compañía y un vector lentiviral inofensivo para entregar una copia funcional de GBA a las células madre hematopoyéticas (precursores de células sanguíneas) de los pacientes cultivadas en una placa de laboratorio. Las células modificadas se reintroducen luego en los pacientes para restaurar la producción y la actividad de GCase.
ERT, el tratamiento estándar actual para la enfermedad de Gaucher, generalmente no puede detener la progresión de Gaucher o resolver síntomas como fatiga y dolor óseo. Además, la ERT no cruza la barrera hematoencefálica, lo que hace que sea ineficaz para tratar los síntomas neurológicos de Gaucher tipo 1.
Por el contrario, AVR-RD-02 tiene como objetivo retrasar, o posiblemente revertir, la progresión de la enfermedad en todo el cuerpo, incluida la enfermedad de parkinson relacionada con GBA, que es común en pacientes con Gaucher tipo 1.
Los estudios preclínicos en modelos de ratones de Gaucher respaldaron el potencial del enfoque, ya que se descubrió que AVR-RD-02 aumenta la actividad de la GCasa en tejidos clínicamente importantes, incluidos la médula ósea, el bazo, el hígado y el timo. Además, el tratamiento revirtió los efectos de la enfermedad, como el agrandamiento del bazo, los valores sanguíneos restaurados y condujo a una menor infiltración de las células de Gaucher en la médula ósea.
«Estamos ansiosos por brindarles a los pacientes un enfoque fundamentalmente nuevo con el potencial de detener la progresión de su enfermedad y aliviar o incluso revertir los síntomas no abordados por el estándar de atención», dijo MacKay. «A medida que trabajamos hacia ese objetivo, nos complace anunciar hitos importantes en nuestro programa Gaucher, incluida la aprobación de IND [nuevo fármaco en investigación] en los EE. UU. Y el consentimiento del primer paciente en nuestro ensayo global GAU-201».
La aprobación de la FDA de la solicitud IND de Avrobio para AVR-RD-02 se produjo unos meses después de que la terapia génica fuera designada como un medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.
Joana Carvalho, MSC
Fuente: http://bit.ly/37ulFYQ
