Un paciente con enfermedad de gaucher tipo 2 recibió tratamiento con Prevail Therapeutics®, terapia genética de investigación pr001 bajo un programa de uso compasivo, dijo la compañía.
El tratamiento se administró después de la aprobación de una autoridad reguladora internacional.
PR001 utiliza una versión modificada e inofensiva de un virus adenoasociado (AAV9) para administrar una versión completamente funcional del gen GBA1 a las células nerviosas. Las mutaciones en este gen causan la enfermedad de Gaucher al producir una enzima defectuosa llamada beta-glucocerebrosidasa, que conduce a la acumulación de moléculas grasas dentro de las células.
En el tipo 2 de Gaucher, también llamado enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda, las moléculas de grasa tóxica se acumulan en el cerebro del paciente desde la primera infancia, lo que produce síntomas neurológicos.
Al restaurar la producción de beta-glucocerebrosidasa normal en las células cerebrales afectadas, se pretende que una dosis única de PR001 alivie los síntomas de Gaucher y modifique el curso de la enfermedad.
Prevail anunció a principios de este mes que estaba avanzando con un ensayo clínico de fase 1/2 diseñado para probar la terapia génica en personas con Gaucher tipo 2, y la dosificación está prevista para comenzar en la primera mitad de este año.
La compañía está planeando otra prueba de Fase 1/2 en personas con gaucher tipo 3 a finales de este año. Estos pacientes también experimentan síntomas neurológicos, pero son más leves y progresan más lentamente que los observados en personas con tipo 2. Debido a que generalmente involucran manifestaciones neurológicas, los tipos 2 y 3 también se denominan Gaucher neuropático.
El desarrollo clínico de PR001 proviene de estudios preclínicos en ratones y monos que muestran que la terapia fue bien tolerada, condujo a la producción de una enzima funcional en las células nerviosas, redujo la acumulación de moléculas grasas y mejoró la función motora.
«Nuestra decisión de otorgar una solicitud de uso compasivo para este paciente y nuestro progreso continuo hacia el inicio de ensayos clínicos subrayan nuestra profunda dedicación a nuestra misión de tratar a todos los pacientes elegibles con enfermedad de Gaucher neuropática, la forma más grave de la enfermedad de Gaucher», Asa Abeliovich, MD , PhD, fundador y CEO de Prevail, dijo en un comunicado de prensa.
Prevail también está probando PR001 en la enfermedad de Parkinson asociada con mutaciones en el gen GBA1 en el ensayo PROPEL Fase 1/2 (NCT04127578), que todavía está reclutando participantes.
«Seguimos creyendo que PR001 tiene el potencial de ser una terapia modificadora de la enfermedad para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson con mutación GBA1 y enfermedad de Gaucher neuropática, que comparten el mismo mecanismo genético subyacente», dijo Abeliovich.
Patricia Inacio, PhD
Fuente: http://bit.ly/2FMWioD
