Nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe desarrollada
Los investigadores han desarrollado una nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe que es más sensible que otras opciones, según un informe de enero.
Dieron a conocer características del mal de Gaucher
SITUACIÓN. Advierten sobre la importancia de la detección precoz.
Hunter, el síndrome que afecta hígado y piel de los niños
A medida que la enfermedad progresa los signos del síndrome de Hunter se hacen más visibles.
Explicando la enfermedad de Pompe a los médicos de mi hijo
Tener una enfermedad rara puede sentirse aislado. Muchas personas ni siquiera han oído hablar de su afección, y mucho menos saben algo al respecto....
PRX-102 entregado al primer paciente en EE.UU. bajo el programa de acceso ampliado
Estados Unidos:
Se trató a un primer paciente con PRX-102 (pegunigalsidasa alfa), una terapia de reemplazo enzimático en investigación para la enfermedad de Fabry que...
¿Cómo saber si tu hijo padece Morquio?
Entre las enfermedades raras que están presenten entre la población mexicana se encuentra el Síndrome de Morquio.
Consideraciones dietéticas en la enfermedad de Pompe
Los cambios en la dieta y los métodos de alimentación pueden ayudar a aliviar o retrasar la progresión de algunos de los síntomas de la enfermedad de Pompe.