El síndrome de Hunter es una enfermedad rara que afecta principalmente a hombres. Aunque sus síntomas no son aparentes en el momento del nacimiento, comienzan a hacerse notorios después del primer año de vida.
La mucopolisacaridosis 2, como también es conocida, es una enfermedad neurodegenerativa ocasionada por la deficiencia o ausencia de una enzima encargada de la regeneración celular de mucopolisacáridos —cadenas de moléculas de azúcar que se encuentran en todo el cuerpo.
De acuerdo con Objetivo Hunter, sitio dedicado a la difusión de información de esta enfermedad, las afectaciones más severas del síndrome de Hunter se presentan en distintas partes del cuerpo como corazón, hígado, páncreas, piel y cerebro.
Algunas de las primeras señales que suelen manifestarse son infecciones de oído recurrentes, flujo nasal y resfríos. Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa los signos del síndrome de Hunter se hacen más visibles.
Así, con el paso del tiempo, el niño llega a presentar abdomen dilatado, falta de apetito, lesiones cutáneas, rasgos faciales toscos, aplanamiento del puente nasal y aumento del tamaño de la lengua. Así como capacidad pulmonar limitada y problemas respiratorios durante el sueño.
“El síndrome de Hunter tiene una edad de inicio y una velocidad variable. Es una enfermedad que involucra múltiples sistemas y órganos, que tienen compromiso neurológico y físico y que afectan la calidad de vida de los pacientes”, señala.
Esta enfermedad afecta a una de cada 100 mil personas y, aunque se presenta principalmente en varones, las mujeres son portadoras de una copia anormal del gen I2S, localizado en el cromosoma X y que es causante del síndrome de Hunter.
“El hombre tiene dos formas de adquirir una copia anormal del gen I2S. En la primera de ellas, su madre es portadora, es decir, tiene un gen I2S anormal y uno normal, y le transmite el gen anormal. En la segunda posibilidad, su madre no es portadora, sino que se produce una mutación del gen I2S”, explica.
El síndrome de Hunter no tiene cura, puesto que el tratamiento actual, el cual consiste en el reemplazo enzimático, sólo frena los efectos graves de esta enfermedad. Al igual que otras enfermedades raras o huérfanas el futuro tratamiento, consideran especialistas, se encuentra en la terapia génica.
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