Migalastat NDA enviado a la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Aproximadamente 1 de cada 40,000 a 60,000 hombres se ven afectados por la enfermedad de Fabry, según el NIH.
La familia de un niño con síndrome de Hunter está compitiendo contra el tiempo
Los Liebers ponen su esperanza en un prometedor ensayo clínico para una terapia genética que podría detener la progresión del síndrome de Hunter, lo que sería un salvavidas para Ethan.
Nefrólogos rusos y la enfermedad de Fabry
Pocos nefrólogos en Rusia están al tanto de la enfermedad de Fabry, que es un problema que podría abordarse mediante la detección y el diagnóstico de pacientes en riesgo de enfermedad renal en etapa terminal que se someten a hemodiálisis.
Datos demuestran el beneficio clínico de la taliglucerasa alfa en Gaucher
La taliglucerasa alfa, conocida comercialmente como Eleyso, es desarrollada por Protalix y Pfizer.
«Vienen terapias del Fabry de resultado semejante pero menor coste»
"El déficit enzimático y las mutaciones más los síntomas clásicos certifican el diagnóstico".
Una esperanza para los niños con la enfermedad de Sanfilippo
El Instituto Pasteur realiza un alentador ensayo de terapia génica, que acerca la posible producción industrial del medicamento experimentado.
Cuidar su corazón cuando tiene la enfermedad de Pompe
Todos los pacientes con enfermedad de Pompe tienen síntomas relacionados con el corazón, pero el riesgo de insuficiencia cardíaca es mayor en el tipo clásico de inicio infantil.
