La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...
Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.
Afectados de síndrome de Hunter ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado...
Actualmente, el tratamiento domiciliario de este tipo de pacientes es una práctica habitual tanto en Europa como en otros países del mundo.
El increíble cambio en niño de 6 años tras tratamiento contra síndrome de Morquio
Yo puedo hacer las mismas cosas que los demás, antes me cansaba y me dolían mucho las piernas, pero ahora ya no, el remedio me ha ayudado.
Septiembre mes de concientización sobre enfermedad de Tay-Sachs
En honor al mes de concientización sobre la enfermedad de Tay-Sachs, JScreen ha trabajado para fomentar las pruebas genéticas. Su panel de detección evalúa más de 200 enfermedades, incluida Tay-Sachs.
El hombre de Dartmouth tiene experiencia de primera mano con la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es muy rara. Hay alrededor de 500 personas en Canadá con la enfermedad. Nueva Escocia tiene la tasa más alta de enfermedad de Fabry en el país.
Nutrición y ejercicio en la enfermedad de Pompe
Resumen del artículo científico sobre la enfermedad de Pompe
Artículo escrito por Mark A. Tarnopolsky y Mats I. Nilsson para la revista «Annals of Translational...
Terapia génica en investigación de uniQure
AMT-190, la terapia génica en investigación de uniQure para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, se muestra promisoria como una opción de terapia de una sola vez que algún día puede reemplazar la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) en esta población de pacientes.