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sábado 26 noviembre 2022

Catamarca: desesperados, pacientes con la enfermedad de Fabry debieron hacer un piquete porque no...

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Argentina: Un grupo de pacientes catamarqueños de la enfermedad de Fabry aseguraron que se vieron obligados a realizar un piquete y una concentración frente al Ministerio...
Niñas y niños de #Michoacán, prioridad en Salud

Niñas y niños de Michoacán, prioridad en Salud

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En el 2018, la Secretaría de Salud de Michoacán (SSM), a través del Hospital Infantil “Eva Sámano de López Mateos”, brindó 76 mil 252...

Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...

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El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .

El presidente y CEO de Abeona explica la emoción que rodea ABO-102

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Los niños que nacen con el síndrome de Sanfilippo tienen un problema al fabricar la enzima que es responsable de masticar el azúcar del sulfato de heparina; ese es el biomarcador clave de la patología de la enfermedad.

Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»

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Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.

Especialista llama a tomar conciencia sobre la enfermedad de Gaucher

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Esta enfermedad considerada rara, afecta a una de cada 40.000 personas y su padecimiento, sin un diagnóstico y tratamiento oportuno y temprano, puede ser debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.

Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher

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‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.