Aunque no existe una cura, con el tratamiento adecuado, los pacientes de gaucher pueden llevar una vida normal.
La enfermedad de gaucher forma parte de las enfermedades de depósito lisosomal, un subgrupo muy importante dentro de las enfermedades raras.
Es poco común a nivel nacional y en la población mundial, pues ‘afecta a una persona por cada 40 mil a 60 mil habitantes, de acuerdo con reportes de los investigadores a nivel mundial', señala Adrián Cárdenas, especialista internacional en enfermedades raras.
Considerada también como enfermedad huérfana (porque existe una cifra baja de pacientes en el mundo), ‘la enfermedad de gaucher es una patología genética, lo que implica que una persona padece esta enfermedad si sus padres tienen el gen defectuoso. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea', detalla Cárdenas.
En Panamá, la Fundación niños de Cristal, quien atiende a niños que padecen de Osteogénesis Imperfecta y enfermedades raras, registra ‘un caso de gaucher', dice Dayana Castillo de Núñez, presidenta de la fundación.
SÍNTOMAS
Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.
‘Esta enfermedad puede manifestar desde temprana edad, desde una edad pediátrica', afirma el especialista.
Agrega que ‘entre los síntomas más evidentes están los moretones, dolores en los huesos, les puede crecer el abdomen pues aumenta el tamaño del hígado y del vaso, retardo en el crecimiento, anemia, plaquetas bajas y otras alteraciones'.
DIAGNÓSTICO
‘El punto crítico de esta condición, pues es una condición de vida, está en el diagnóstico', apunta Cárdenas.
Explica que ‘es una enfermedad que aunque es incurable, si se detecta tempranamente, antes que se produzcan complicaciones, la persona puede llevar una vida relativamente sana, sin mayores problemas, claro está si cumple con la terapia'.
Según explica el especialista ‘gran parte de un diagnóstico temprano es responsabilidad del sistema de salud'.
Sin embargo, le toca a los padres, agrega Cárdenas, ‘llevar a los niños a su control pediátrico. Llevarlos a las consultas de niño sano y no esperar a que se enfermen e informar sobre anomalías que ellos puedan observar, de las antes explicadas'.
De ser diagnosticado tempranamente, ‘durante la infancia y manteniendo el tratamiento y terapia debida, cuando llegue a la adultez, si no hubo afectaciones graves del sistema nervioso y esquelético, la persona puede llevar una vida normal y ser productiva para la sociedad', dice Cárdenas.
SECUELAS A FALTA DEL TRATAMIENTO
Si el paciente no se diagnostica temprano o si se diagnostica y no inicia tratamiento por diversas razones tempranamente, son diversas la complicaciones que surgen.
‘Tendrá anemia y cada vez se agravará más, las plaquetas se van bajando cada vez y los sangrados serán mayores, el tamaño del hígado y del vaso crecen exponencialmente generando incomodidad y malestar al paciente. Por otro lado la afectación de los huesos y dolencias es mucho más grave. La afectación del esqueleto como tal, es una de las que marca más o afecta más la calidad de vida del paciente, también surgirán infecciones', detalla el especialista.
Los programas de tamizaje neonatal contribuyen a la detección temprana de la enfermedad.
‘En Panamá el diagnóstico también ‘se obtiene a través de una prueba de sangre que es enviada a Boston, Estados Unidos sin costo', señala Castillo.
Agrega que ‘se ha hecho docencia en médicos para que conozcan sobre el tema'.
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Fuente: http://laestrella.com.pa/vida-de-hoy/salud/gaucher-huerfano-cura/23998550
