Tener una enfermedad rara puede sentirse aislado. Muchas personas ni siquiera han oído hablar de su afección, y mucho menos saben algo al respecto. Esto es incluso un problema para los médicos. A pesar de toda su escolaridad, todavía es imposible aprender los entresijos de cada enfermedad. Este es un tema que Keara Engle conoce bien, ya que tiene que explicar la condición de su hijo, la enfermedad de Pompe, a los médicos a menudo.
Educar a sus médicos
Keara es la madre de Cayden, su hijo de tres años. Nació con la enfermedad de Pompe de inicio infantil y, debido a ella, ha visto a muchos médicos diferentes a lo largo de su corta vida. Si bien sus especialistas están bien equipados para ayudar y tratar a Cayden, muchos otros médicos ni siquiera han tenido una idea de qué es la enfermedad de Pompe.
Desafortunadamente, esta experiencia ocurre con demasiada frecuencia. Keara a menudo lleva a su hijo al hospital infantil local cuando necesita atención, ya que sus especialistas están a más de dos horas de distancia. Cada vez, los médicos tienen que examinar el historial médico y el diagnóstico de Cayden, que generalmente va seguido de preguntas. El más común es: ¿qué es exactamente la enfermedad de Pompe?
Acerca de la enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es un trastorno genético poco común causado por un gen GAA mutado, que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto provoca una acumulación de glucógeno en el cuerpo, que luego interrumpe las funciones de los músculos, órganos y otros tejidos. Existen múltiples formas de esta afección, según la edad de aparición. La aparición en la infancia y la aparición tardía son las dos formas más comunes. Cayden tiene el primero.
Los niños con la forma de inicio infantil comienzan a desarrollar síntomas unos meses después del nacimiento, que son debilidad muscular, reducción del tono muscular, problemas cardíacos, problemas respiratorios y agrandamiento del hígado. Es fundamental diagnosticar y comenzar el tratamiento de esta afección lo antes posible, ya que puede ser fatal dentro de los dos primeros años de vida. La forma de aparición tardía puede desarrollarse en un rango de edades, ya sea en la niñez tardía o en la edad adulta. En general, esta forma no es tan grave y es menos probable que provoque síntomas cardíacos. Las personas con enfermedad de Pompe de aparición tardía suelen experimentar debilidad muscular progresiva, que potencialmente puede provocar insuficiencia respiratoria.
Es fundamental que los pacientes con enfermedad de Pompe reciban tratamiento con terapia de reemplazo enzimático lo antes posible. La fda ha aprobado Myozyme, que se administra por infusión cada dos semanas.
Viendo hacia adelante
¡Keara quiere que los médicos sepan que ella quiere que le hagan preguntas! Preferiría educar a los médicos de su hijo en lugar de continuar sin los conocimientos esenciales. La información que da también es muy reveladora porque vive en el mundo de la enfermedad de Pompe todos los días. De esta forma, ella es una experta. Ella resume sus sentimientos en una frase:
A veces, los profesionales médicos necesitan depender de nosotros tanto como nosotros dependemos de ellos.
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Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/29/explaining-pompe-disease-sons-doctor/
