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Cuernavaca
lunes 26 septiembre 2022

Detección de enfermedades raras tarda hasta 10 años, advierte especialista

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"Son muchísimas", detalló el especialista del Instituto Nacional de Pediatría, al referir que en su conjunto suman más que "los niños detectados con leucemia o Sida".

¡Es el Día Internacional de Pompe!

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El tratamiento actual para la enfermedad de Pompe es la ERT (Terapia de reemplazo enzimático), un tratamiento IV que proporciona a los pacientes la enzima GAA de la que carecen.

Gaucher, un mal huérfano sin cura

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Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.

Roberto Rivera, el maipucino que creyó toda su vida que padecía enanismo

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Fueron años de consultas médicas, ingresos al quirófano y miles de exámenes.
La apnea obstructiva del sueño no es más grave ni frecuente en pacientes con enfermedad de Fabry leve, según un estudio

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Muchos estudios han sugerido que los pacientes con enfermedad de Fabry tienen una calidad de vida reducida, y la somnolencia diurna excesiva es el síntoma más comúnmente informado por más de dos tercios de estos pacientes.
El tratamiento experimental para el síndrome de Sanfilippo tipo B obtiene la designación de vía rápida

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Esta terapia está en desarrollo como tratamiento para la mucopolisacaridosis IIIB, también conocida como síndrome de Sanfilippo. ABO-101 es una terapia génica mediada por AAV de un solo uso.

Amicus y Paragon en el desarrollo de tecnologías

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Amicus Therapeutics anunció que ha firmado un acuerdo de fabricación con Paragon Bioservices para impulsar el desarrollo de tecnologías, incluidas las terapias genéticas, ahora...