Es MUY necesario un marco jurídico para atender a las enfermedades raras en México

13 abril 2023

médico, doctor, estetoscopio — Doctor with stethoscope in hand on hospital background, medical and medicine concept

El viacrucis del paciente de enfermedades raras en México es mucho más crítico que muchos otros padecimientos, básicamente porque los médicos no conocen el manejo de la sintomatología, por lo que incluso pueden confundir con otras enfermedades y dar diagnósticos erróneos, lo que retrasa mucho el tratamiento correcto.

Cada paciente puede tardar, en promedio, 18 meses (pero no hay pocos casos de más de tres años) en ser diagnosticado, después de haber pasado por 10 médicos.

Durante el segundo día de la “Semana de la Innovación 2023, tecnologías transformando la salud”, organizada por la Asociación Mexicana de la Industria de la Investigación Farmacéutica (AMIIF) y la Federación Latinoamericana de la Industria Farmacéutica (FIFARMA), David López, director general de Biomarin para México, Centroamérica y países andinos, destacó que la gran mayoría de los pacientes con enfermedades raras están desprotegidos.

“Hemos hablado del poco acceso que tienen al diagnóstico, a la información y a tantas cosas, como al llegar a un hospital, a sus terapias. El material ahí está, nos toca a nosotros una responsabilidad moral, de ser capaces de romper los paradigmas (…). Debemos trabajar más de cerca con los marcos jurídicos o los legisladores para darle más transversalidad a estos proyectos, que dejen de ser solo éxitos puntuales para ciertos pacientes y que lo sean para todos”, destacó López.

De ahí que es importante el acercamiento con las autoridades gubernamentales de salud, pues la gran mayoría de los pacientes identificados están en el sector público.

Es necesario un plan nacional de atención integral que ampare todo el proceso de salud para nuestros pacientes.

Fuente (de algunos extractos): Boletín electrónico de AMIIF y nota periodística en La Jornada (digital) del 13 de abril de 2023.

Este artículo del blog fue posible gracias al generoso apoyo de Takeda México.

IGA: Informe de impacto 2022

1 abril 2023

Informe del impacto de las actividades de 2022 de la Alianza Internacional de Gaucher (IGA, por sus siglas en inglés).

El «Informe de impacto de IGA 2022» fue presentado por la Alianza Gaucher Internacional (IGA, por sus siglas en inglés) a principio de 2023.

La IGA felicita y celebra con todos por lo que se alcanzó durante 2022 para comunidad de global de Gaucher. «Solo como comunidad», dicen la presidenta Biljana Jovanovic y la directora general Tanya Collin-Histead, es que «podremos continuar mejorando la vida de los pacientes y dar los pasos necesarios para brindar nuevos conocimientos y nuevos tratamientos a los pacientes y garantizar la equidad para nuestra comunidad».

En 2022 se unieron dos miembros más a la IGA: Perú y Argentina, lo que hace que la membresía sea de 58 países. Sin embargo, como se ve en el mapa del informe (página 3), existe una buena cobertura del mundo a través de varios programas. La IGA celebró una reunión de miembros donde se conocieron los representantes y voluntarios de los miembros de IGA, cara a cara y virtualmente, en Rotterdam, Países Bajos. «Fue una experiencia maravillosa al final, después de todos los desafíos y dificultades, encontrarnos con nuestros queridos amigos que trabajan junto a nosotros para lograr nuestras metas», dijeron Biljana y Tanya. Es la resiliencia y la pasión de las personas para luchar por sus hijos o dar su tiempo para ayudar a los demás lo que les inspira constantemente. La comunidad de Gaucher es muy buena en esto, afirman ambas damas; la sección «Lo que hemos logrado» del informe lo demuestra con estadísticas sobre nuestros voluntarios y nuevos pacientes que reciben terapias de remplazo enzimático a través de programas de caridad. «Muchas cosas en la vida son difíciles pero como hemos demostrado no son imposibles», como dicen en IGA.

Puede leer el informe completo [en inglés] en: https://gaucheralliance.org/wp-content/uploads/2023/03/IGA-Impact-report-2022-FINAL.pdf

Este artículo del blog fue posible gracias al generoso apoyo de Takeda México.

¡Te Lo Tengo Que Preguntar, nueva temporada!

24 enero 2023

Nueva temporada 2023 de las gustadas reuniones de pacientes. El formato de Te Lo Tengo Que Preguntar acerca a las personas porque pueden ser ellas mismas, libremente, al estar frente a sus pares y hablar sin restricciones, ni juicios, ni falsas expectativas.

Arrancamos 2023 con el anuncio de una nueva temporada del gustado formato de reuniones, Te Lo Tengo Que Preguntar.

No te pierdas los nuevos episodios, que traerán mucha mayor interacción con la comunidad de personas que viven con enfermedades raras en México.

Guía para entender mejor el síndrome de Sly o MPS-VII

8 agosto 2022

Introducción

El síndrome de Sly es un desorden de mucopolisacáridos (MPS), el cual fue descubierto por William Sly en 1972. El síndrome de Sly es también conocido como mucopolisacaridosis VII (MPS VII). Es causado por una deficiencia en la enzima glucuronidasa. El MPS VII es relativamente raro pero comparte muchas características con otros desórdenes de MPS: su naturaleza es progresiva y afecta a muchos sistemas del cuerpo. Debido a que el MPS VII es un desorden raro, resulta difícil saber qué puede suceder porque solo muy pocos casos han sido seguidos. Sin embargo, como otros desórdenes de MPS, el curso clínico del síndrome de Sly puede variar mucho. En el caso más extremo, los niños nacen con una condición llamada hydrops fetalis. En esta seria condición, el niño retiene una gran cantidad de fluidos en el cuerpo. Los infantes que padecen de hydrops fetalis raramente viven más de unas cuantas semanas o meses. La mayoría de los individuos con MPS VII tienen síntomas similares a los que padecen de otros desórdenes de MPS. Es claro, en base al conocimiento de la enzima y su gene, que el síndrome de Sly incluye un gran espectro de severidad, desde muy severo (hydrops fetalis) a medio severo.

Todos los individuos que padecen del síndrome de Sly tienen una deficiencia en la enzima glucuronidasa, lo cual resulta en una acumulación de mucopolisacáridos, los cuales son llamados glicosaminoglicanos (GAG). La acumulación de estos GAG es responsable de muchos de los problemas que afecta a los individuos con MPS VII.

Por el momento, no existe una cura para los individuos que son afectados por estos desórdenes, pero existen formas de lidiar con los retos que ellos tendrán y ayudarlos a disfrutar la vida. Los transplantes de médula espinal han sido usados para tratar otros tipos de desórdenes de MPS, pero no ha habido mucha experiencia con individuos que padecen de MPS VII. Los experimentos con modelos de MPS VII en ratones y perros sugieren que el transplante de médula espinal puede ser una forma de terapia efectiva. Tambien se está desarrollando una nueva terapia llamada terapia de reemplazo de enzimas (TRE). Este tratamiento puede ayudar con los problemas físicos de los individuos, pero no con los problemas del sistema nervioso central.

Este artículo del blog fue posible gracias al generoso apoyo de Takeda México.

Día de las Mucopolisacaridosis 2022

15 mayo 2022

David Peña, presidente de PPuDM, PERSIGUE LAS SEÑALES de las mucopolisacaridosis

*Un compromiso de parte de Proyecto Pide un Deseo México que beneficiará a la comunidad de pacientes con MPS. ¡Sigue pendiente!*

[FAG id=13216]

Celebramos el 15 de mayo de 2022 el Día de las Mucopolisacaridosis, las cuales son un grupo particular y numeroso dentro de las enfermedades lisosomales. Conocemos abreviadamente a estos padecimientos como MPS. Dentro de esta categoría de enfermedades raras están los síndromes de Hurler, de Hunter, de Sanfilipo, de Sly, de Maroteaux-Lammy y de Morquio. Todas ellas son muy difíciles para los pacientes, tanto por el diagnóstico tardío que los médicos efectúan, como por la insensibilidad de las instituciones públicas de salud, pues no hacen honor a su cometido de proporcionar el medicamento a todos los pacientes, sin distingos ni consideraciones. ¡Y ya no se diga de las complicaciones propias de la enfermedad misma!

En el Proyecto Pide un Deseo México trabajamos denodadamente para que nuestra comunidad alcance lo que por derecho les corresponde: acceso a su tratamiento médico y atención integral dentro de las instituciones públicas de salud.

Hoy recordamos con especial énfasis que no puede haber visibilización sin información. Así que PERSIGA LAS SEÑALES que hagan sospechar que el paciente puede padecer una mucopolisacaridosis.

El mensaje del Lic. David Peña Castillo, presidente del Proyecto Pide un Deseo México lleva el compromiso de acciones más contundentes para enfrentar la negligencia, la indiferencia y la insensibilidad que han afectado tanto a los pacientes con MPS.

Les compartimos una galería de fotos con parte del staff de FEMEXER y del Proyecto Pide un Deseo México portando las playeras con el lema del Día de las Mucopolisacaridosis 2022: «¡PERSIGA LAS SEÑALES!»

Finalmente, queremos volver a traer a colación esta interesante y jugosísima charla que sostuvieron el Bio. David López García, director general de Biomarin México, y el presidente de FEMEXER y del Proyecto Pide un Deseo México, Lic. David Peña Castillo. Desafortunadmente, los problemas y abordajes señalados aún no han perdido vigencia ni se han cumplido a cabalidad.

Nutrición y ejercicio en la enfermedad de Pompe

24 marzo 2022

Enfermedad de Pompe. Signos característicos

Resumen del artículo científico sobre la enfermedad de Pompe

Artículo escrito por Mark A. Tarnopolsky y Mats I. Nilsson para la revista «Annals of Translational Medicine», julio de 2019; 7 (13): 282.

Hoy en día la terapia de reemplazo enzimático es la primera opción para brindar a las personas con enfermedad de Pompe. El ejercicio y la nutrición son a menudo se consideran opciones de tratamiento adicionales. Es importante verificar la ingesta nutricional en pacientes con enfermedad de Pompe con discapacidad debido a la disminución de la fuerza y al uso limitado de la energía. Por lo tanto, la cantidad total de energía (la cantidad de ingesta de kilocalorías) debe reducirse para evitar la obesidad. Sin embargo, se debe evitar que la ingesta de proteínas y micronutrientes también se reduce. Para evitar que los pacientes de Pompe sufran una deficiencia de nutrientes (proteínas, vitamina D, vitamina B12, etc.), estos se deben analizar los nutrientes y, si es necesario, reemplazarlos. Además, dado el papel de la regeneración celular en la enfermedad de Pompe, es importante considerar el tiempo nutricional y la ingesta de aminoácidos (L-arginina, L-leucina) como terapias.

En varios otros estudios, se ha demostrado que las intervenciones de ejercicio mejoran la distancia de la prueba de caminata de seis minutos. Terapia de ejercicio también puede activar el proceso de regeneración celular, tal como lo hacen los nutrientes. En general, el entrenamiento físico parece ser un método seguro y efectivo y una intervención económica para mejorar las métricas funcionales de importancia para la salud de los pacientes de Pompe.

Fuente: Boletín de IPA (Asociación Internacional de Pompe, por sus siglas en inglés).

Carta abierta a la comunidad de IGA

24 marzo 2022

IGA solicita apoyo para los pacientes de Ucrania. Nosotros respondemos que sí somos solidarios pero, ¿y qué para todos los demás pacientes de otros países asolados por la codicia global? — Today, 1 March, we reach out to the people of Ukraine and their friends and family around the world, and we want you to know that we are thinking of you. We are aware that, because of the situation and that fact that many Ukrainians are now refugees, this may affect patients and families with Gaucher disease, rare diseases and metabolic diseases. We want you to know that if you need our help, you can contact the International Gaucher Alliance, or any other rare disease organisation and we will do our best to try to help you to ensure that you get the care and support that you need wherever you may find yourself. We are thinking of you. Be safe. Tanya.

Querido Harry, queridos todos en IGA:

Somos conscientes del peligro que sufren muchos pacientes en zonas de guerra por la falta de continuidad en su tratamiento, la falta de medicamentos y médicos.

Desde México y con la solidaridad de nuestros hermanos y hermanas que sufren circunstancias difíciles, apoyaremos a los pacientes que lo necesiten con nuestro programa de apoyo psicológico. Desafortunadamente, nuestra organización no puede cooperar con medicamentos o dinero, porque nuestro presupuesto anual es muy pequeño y ya se ha comprometido con programas que atienden a personas que viven con enfermedades raras en nuestro país.

Pero nuestra solidaridad no se limita solo a los pacientes en Ucrania. También queremos apoyar a los pacientes del resto de países que ahora mismo no tienen protagonismo mediático, pero que se encuentran en circunstancias igualmente difíciles o, quizás, en mayor peligro porque han sido sistemáticamente desatendidos por muchas organizaciones y líderes de opinión. Me refiero a personas en países que también han sufrido ataques militares como Palestina, Libia, Irak, Siria, Serbia, Afganistán, así como a pacientes en países que han quedado varados y aislados por los embargos económicos que sufren sus gobiernos por razones geopolíticas. Juegos de poder: Cuba, Venezuela y pronto Rusia.

Instamos y pedimos a todos ustedes que muestren la misma empatía, solidaridad y sensibilidad hacia las personas de cualquier región del mundo que están a merced de quienes buscan desmantelar los sistemas sociales que tanto les ha costado construir.

¡Porque todos los demás pacientes de países con circunstancias difíciles debidas a las posturas políticas o económicas codiciosas de los grandes entes mundiales también merecen nuestra solidaridad!