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viernes 23 octubre 2020
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Los desafíos de la educación a hijos con enfermedad de Fabry

desafíos de la crianza de los hijos con la enfermedad de Fabry

¿Cuál es mi trabajo como padre?

Al pensar en esta pregunta, se me ocurrieron algunas respuestas, pero no es una lista exhaustiva. Debo proteger, guiar, enseñar y amar a mis hijos. En algún momento, la protección que les doy disminuirá. Se les presentarán más influencias externas, y mi trabajo será caminar junto a ellos mientras navegan por las incógnitas de la vida.

También encuentro esto cierto con la enfermedad de Fabry

Desde que confirmé mi propio diagnóstico de Fabry y, posteriormente, comencé a tomar infusiones de reemplazo de enzimas, nunca me he escondido ni he intentado fingir que esto no es parte de mi vida. Sin embargo, creo que los niños pueden ser algo ajenos a lo que sucede a su alrededor.

El mes pasado, nuestra familia viajó a otro estado para reunirse con un genetista maravilloso. Ese médico nos ayudó a decidir cuándo nuestros dos hijos deberían comenzar el tratamiento. Esta es una decisión importante, porque el tratamiento interferirá con su escuela, y el proceso de infusión, que inicialmente toma alrededor de seis horas, es un tiempo largo para que cualquiera se quede quieto, ¡especialmente los niños!

Keziah, mi hija de 12 años, se desanimó después de la cita porque el médico había repasado los posibles resultados y las estadísticas de la enfermedad de Fabry si no se trataba. Aunque ya había escuchado esta información antes, creo que esta vez la escuchó con oídos frescos, como si la escuchara por primera vez.

Aunque no nos detenemos en los «qué pasaría si» de nuestra salud en el futuro, tampoco lo mantenemos en secreto para nuestros hijos. Keegan, nuestro hijo de 6 años, no se dio cuenta de todo lo que se decía y en gran medida desconoce cómo la enfermedad podría afectar su futuro.

Me encanta ver felices a mis hijos y desearía que no se dieran cuenta del dolor y que el dolor no pueda convertirse en parte de sus propias historias en el futuro, aunque esto ha comenzado a infiltrarse en sus vidas en pequeñas dosis. Si bien no es mi trabajo protegerlos por el resto de sus vidas, es mi trabajo guiarlos, defenderlos y ser un hombro listo y dispuesto para que se apoyen y un oído para escucharlos.

Hay tantas incógnitas. Me pregunto cómo les irá con las infusiones cuando sea difícil obtener una simple extracción de sangre. ¿Reaccionarán sus cuerpos de manera adversa a las infusiones? ¿Deberíamos iniciarlos ahora o podemos esperar?

Al final del día, vuelvo al hecho de que Dios me dio estos niños: dos que están aprendiendo a lidiar con una enfermedad genética y uno que está aprendiendo a apoyar y cuidar a sus hermanos. Dios sabía que tendrían la enfermedad de Fabry y me eligió para que fuera su padre. Sé que la vida está llena de incógnitas sin importar tu circunstancia, así que descanso sabiendo quién sostiene nuestro futuro y los caminos que tomamos.


Eunice White

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/10/07/parenting-children-infusions-decision-making/

Diagnóstico genético preimplantacional para la enfermedad de Fabry

Diagnóstico genético preimplantacional para la enfermedad de Fabry

Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de enfermedad de Fabry, es posible que desee reducir el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos eligiendo la fertilización in vitro (FIV) y solicitando un diagnóstico genético previo al implante.


¿Cómo heredan los niños la enfermedad de Fabry?

Se sabe que las mutaciones en el gen GLA causan la enfermedad de Fabry. Este gen codifica una enzima que descompone una molécula de grasa llamada globotriaosilceramida. Cuando la enzima no funciona correctamente debido a una mutación, la molécula de grasa se acumula en el cuerpo y provoca los síntomas de la enfermedad de Fabry.

El gen GLA reside en el cromosoma X. Los hombres tienen una copia del cromosoma X que heredan de su madre y un cromosoma Y que proviene de su padre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de cada padre.

Un hombre con la enfermedad de Fabry no transmitirá la enfermedad a ninguno de sus hijos. Sin embargo, se lo transmitirá a sus hijas. Una mujer con enfermedad de Fabry tiene un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a cada hijo.


¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

Un diagnóstico genético preimplantacional, o DGP, se utiliza para analizar embriones creados mediante fertilización in vitro para detectar trastornos genéticos. Los médicos toman pequeñas muestras de cada embrión y las analizan genéticamente. Buscan mutaciones relacionadas con la enfermedad de Fabry y otros trastornos genéticos. Dependiendo de los resultados, se reunirá con un asesor genético y podrá decidir si desea que alguno de los embriones se transfiera al útero de la madre.


Preocupaciones con diagnóstico genético preimplantacional

El diagnóstico genético preimplantacional puede reducir en gran medida el riesgo de tener un hijo con una enfermedad rara como Fabry. Sin embargo, todavía existe el riesgo de que se produzcan mutaciones aleatorias o de novo durante el desarrollo temprano, lo que conduce a un trastorno genético. La detección prenatal se puede utilizar para detectar cualquier trastorno que pueda ocurrir durante el embarazo.

Otra preocupación con el diagnóstico genético preimplantacional es que los embriones que no se usan para embarazos se destruyen, lo que puede generar preocupaciones éticas para algunas personas.


Brian Murphy, Ph.D

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/10/02/preimplantation-genetic-diagnosis-pgd-for-fabry-disease/

Día Internacional Gaucher 2020

Te Lo Tengo Que Preguntar, edición Comunidad Gaucher. Día Internacional Gaucher 2020

Desde hace algunos años cada 1º de octubre se conmemora a nivel mundial el “Día Internacional Gaucher”, para dar a conocer esta enfermedad rara de depósito lisosomal de la cual hay 3 tipos: el tipo 1 que no presenta afectación neurológica, y los tipos 2 y 3 que sí la presentan. El tipo 1, que es el más común, afecta a 1 de cada 9 personas por cada 100,000 habitantes a nivel mundial, según cifras de Orphanet, aunque la incidencia en la comunidad judía es bastante más frecuente.

Quien padece esta enfermedad no produce, o produce de manera deficiente, una enzima encargada de degradar lípidos a nivel celular, provocando así que unas células llamadas macrófagos no funcionen y afecten órganos como el hígado, el bazo y los huesos, e incluso el cerebro en los tipos neuropáticos.

Los principales síntomas de la enfermedad de Gaucher son agrandamiento del bazo e hígado, anemia, moretones, sangrados de nariz, fatiga y dolor óseo crónico; además de esto, los tipos 2 y 3 presentan afectación neurológica siendo los principales síntomas estrabismo, convulsiones y una deficiente velocidad de respuesta ante algunos estímulos.

Junto con la Alianza Internacional Gaucher (IGA, por sus siglas en inglés) buscamos que haya consciencia en las autoridades de las instituciones públicas de salud de que las terapias en casa son la mejor opción para nuestros pacientes Gaucher: #CasaSÍHospitalesNO #IGD2020

Este año, dada la condición de la pandemia, los eventos para conmemorar este día se harán en línea, y desde el Proyecto Pide un Deseo México celebraremos con una edición especial del programa “Te Lo Tengo Que Preguntar”. En esta edición especial COMUNIDAD GAUCHER, nos acompañarán médicos, enfermeras, familiares y, por supuesto, pacientes que conviven y trabajan día a día con esta enfermedad. En el programa conoceremos el muy personal punto de vista de cada uno de ellos respecto a lo que significa y ha significado la enfermedad de Gaucher en sus vidas. ¿Nos acompañas?

¿QUÉ? #TeLoTengoQuePreguntar, edición COMUNIDAD GAUCHER.
¿CUÁNDO? Jueves 1 de octubre de 7:30 a 8:30 p.m.
¿DÓNDE? Facebook Live de Proyecto Pide un Deseo México.
¿CÓMO? Sólo conéctate ese día y disfruta del programa, pues es un #EventoGRATUITO.

Manejo de la escoliosis en la enfermedad de Pompe de inicio tardío

escoliosis, enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe de aparición tardía puede ocurrir durante la fase más grande de crecimiento y desarrollo de un niño. Esto puede tener un impacto importante en qué tan bien se desarrolla el cuerpo, incluida la aparición de escoliosis.


¿Qué es la escoliosis?

La escoliosis es una curva lateral en la columna y, a menudo, está relacionada con afecciones neuromusculares, defectos de nacimiento o lesiones o infecciones de la columna. Dependiendo de la gravedad, puede causar cambios en la apariencia, como hombros, caderas o costillas desiguales. Si la escoliosis empeora y no se trata, puede provocar dolor de espalda y potencialmente causar problemas respiratorios.

Los médicos diagnostican inicialmente la escoliosis mediante un examen físico seguido de una radiografía para confirmarlo.


¿Cómo se relaciona la escoliosis con la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe conduce a una acumulación progresiva de glucógeno dentro de las células, especialmente en las células musculares. Esto puede provocar un daño creciente en esas células. Como resultado, los músculos esqueléticos se debilitan con el tiempo. Cuando los músculos de la espalda se debilitan, es posible que no puedan sostener la columna, que puede comenzar a doblarse con el tiempo.

Un estudio investigó la prevalencia de escoliosis en pacientes con enfermedad de Pompe utilizando el registro de Pompe y encontró que un tercio de los pacientes en el registro tenían algún tipo de escoliosis. El porcentaje fue mayor para varios subconjuntos de grupos de edad de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, incluido el 57% para niños de 2 a 13 años, y el 52,9% para pacientes de 13 a 20 años.

Los pacientes que presentaron síntomas más tarde en la vida (20 años o más) tuvieron una frecuencia mucho menor del 24,8%. Probablemente esto se debió a que habían completado la mayor parte de su fase de crecimiento.

El estudio también encontró que la escoliosis era más frecuente en los usuarios de sillas de ruedas y que tendía a empeorar una vez que los pacientes ya no podían caminar.


¿Qué tratamientos hay disponibles?

Las opciones de tratamiento suelen depender de la gravedad de la escoliosis y la edad del paciente. Para aquellos con escoliosis leve que son mayores y no es probable que estén creciendo mucho más, la fisioterapia y la terapia de masajes pueden ayudar a aliviar la rigidez y el dolor en la espalda.

Para la escoliosis leve a moderada en niños que aún están en crecimiento, los médicos probablemente recomendarán un aparato ortopédico para ayudar a evitar que la escoliosis empeore. Los niños deben usar el aparato ortopédico durante el día y la noche para una mayor eficacia.

Si la escoliosis es grave o continúa empeorando, los pacientes pueden someterse a una cirugía de estabilización de la columna en la que el cirujano fusionará las vértebras o los huesos de la columna utilizando varillas, ganchos, alambres y tornillos para sujetarla rígidamente. Los cirujanos han realizado con éxito fusiones espinales en pacientes con enfermedad de Pompe y han demostrado que las operaciones pueden ser efectivas para controlar la escoliosis durante años.

 

Brian Murphy, Ph.D.

Fuente: https://pompediseasenews.com/2020/09/22/managing-scoliosis-in-late-onset-pompe-disease/

Nuevo acondicionamiento de intensidad reducida para el TCMH resultó beneficioso para 20 enfermedades raras

trasplante de células madre hematopoyéticas, EERR

Pittsburgh:

Un estudio reciente publicado en la revista Blood Advances ha documentado que el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es seguro y eficaz para los niños con muchos tipos diferentes de afecciones no malignas heredadas, como la anemia de células falciformes, el síndrome de Hunter, la enfermedad de Krabbe, la talasemia, la leucodistrofia metacromática. y varios tipos de inmunodeficiencia. En total, se incluyeron 44 trastornos diferentes en el estudio.

Anteriormente, se documentó que el acondicionamiento de intensidad reducida antes del trasplante estaba asociado tanto con infecciones como con el fracaso del injerto para aquellos que no habían recibido previamente quimioterapia. Esto se debe a que este tipo de terapia no estaba destinada a estas personas, estaba destinada a personas con leucemia. Este estudio pudo desarrollar un nuevo régimen que produjo la misma eficacia y mejor seguridad.


El estudio

Este estudio fue completado por un equipo del UPMC Children’s Hospital en Pittsburgh. El autor principal de este estudio fue Paul Szabolcs. Comenzó por primera vez en 2012, y su predecesor comenzó en 2008. El régimen probado incluye una combinación de medicamentos que incluyen hidroxiurea, alemtuzumab, fludarabina, tiotepa y melfalán. Los investigadores creen que podría ser muy ventajoso porque las concentraciones de los medicamentos se pueden alterar para crear la fórmula adecuada para cada paciente.

Esta fórmula fue diseñada para mantener la reconocida columna vertebral de la quimioterapia y agregar alemtuzumab con una seroterapia ATG.

Los pacientes se dividieron según el riesgo de rechazo. El riesgo estándar incluía a aquellos sin una inmunodeficiencia o una condición como la talasemia. El alto riesgo de rechazo incluyó a pacientes con talasemia falciforme. También se incluyó un riesgo de rechazo bajo. También se evaluó el recuento de linfocitos para evaluar infecciones virales previas.

Este ensayo incluyó la mayor cantidad de enfermedades jamás estudiadas en esta área. Además, incluyó los 3 tipos principales de enfermedades hereditarias. Estas son afecciones del sistema inmunológico, el sistema de almacenamiento lisosómico y de la médula ósea. En 20 condiciones diferentes, los resultados fueron exitosos. Hubo muy pocos casos de mortalidad.


Infusión de leucocitos de donantes

En este ensayo también se estudió la infusión de leucocitos de donantes (DLI). Básicamente, esto implica traducir el 95% del injerto y ahorrar un 5% para más adelante. Un mes después del trasplante se infunde el último 5%. Esto sirve como refuerzo del sistema inmunológico del paciente.

En este ensayo, este método se utilizó para 20 pacientes. Todos estos pacientes tenían signos tempranos de reconstitución inmunitaria. Esto es beneficioso porque el alemtuzumab, aunque importante, tiene un efecto negativo sobre la reconstrucción inmunológica. Un mes después del trasplante, alemtuzumab ha desaparecido, lo que significa que es el momento perfecto para estimular el sistema inmunológico.

Con suerte, seguirá un ensayo multicéntrico de esta investigación.

 

Trudy Horsting

Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/22/reduced-intensity-conditioning-hsct-beneficial-rare-diseases/

FDA acepta acuerdo de confidencialidad de revisión prioritaria a un posible fármaco para Niemann-Pick tipo C

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Historia de globenewswire.com, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aceptó recientemente la Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) para arimoclomol. Esta aplicación es para el uso del fármaco como tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. El fármaco está siendo desarrollado por la empresa biofarmacéutica Orphazyme A / S. La solicitud fue aceptada bajo los protocolos de revisión prioritaria.


Acerca de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosómico que se caracteriza por una deficiencia no en una enzima, sino más típicamente en un tipo de proteína transportadora que evita que las moléculas solubles en agua se muevan dentro de una célula. Es causada por mutaciones del gen NPC1 o NPC2. Existe una gran disparidad en la gravedad y presentación de los síntomas de la enfermedad, lo que hace que los síntomas sean un método de diagnóstico poco confiable. Pueden aparecer en la infancia o incluso en la sexta década de vida del paciente. Dichos síntomas incluyen agrandamiento del bazo y / o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, tono muscular pobre, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de audición, demencia progresiva y psicosis. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, pero existen algunos medicamentos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida. La esperanza de vida está relacionada con la aparición de los síntomas, y aquellos con los primeros síntomas suelen morir antes.


Acerca de la revisión prioritaria

Se permite la revisión prioritaria para aplicaciones en las que la agencia determina que el medicamento en cuestión podría ofrecer mejoras significativas en el tratamiento, diagnóstico, seguridad o prevención de una enfermedad o afección médica grave. El período de revisión de la solicitud se reduce de diez meses a seis meses. La fecha de acción prevista para esta aplicación es el 17 de marzo de 2021.


Sobre Arimoclomol

El arimoclomol está diseñado para desencadenar una mayor producción de proteínas de choque térmico. Estas proteínas tienen la capacidad de mejorar la función de los lisosomas celulares, reparar proteínas mal plegadas y deshacerse de agregados proteicos inusuales, que a menudo están implicados en enfermedades neurodegenerativas. El fármaco es capaz de atravesar la barrera hematoencefálica y está disponible por vía oral. El fármaco ha obtenido las designaciones de terapia avanzada y vía rápida para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C de la FDA y también se está evaluando para la enfermedad de Gaucher, miositis por cuerpos de inclusión esporádica y esclerosis lateral amiotrófica.

 

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/18/fda-priority-review-nda-niemann-pick-disease-typec/

 

Resultados preclínicos prometedores en terapia génica ST-920

terapia génica ST-920, enfermedad de Fabry
Para determinar la seguridad y eficacia de la terapia génica experimental ST-920, los investigadores primero examinaron el impacto del fármaco en modelos de ratón de la enfermedad de Fabry. Como se informó en Fabry Disease News, los ensayos preclínicos finalmente se mostraron prometedores. Como ST-920 pudo aumentar los niveles de alfa-GalA, evitando así la acumulación de globotriaosilceramida, los investigadores ahora están buscando explorar el impacto de la terapia en 30 humanos en un ensayo clínico de fase 1/2. Puede consultar los hallazgos completos de los investigadores publicados en Molecular Therapy: Methods & Clinical Development.

ST-920

Desarrollado por Sangamo Therapeutics, ST-920 está diseñado para administrar un gen GLA funcional al hígado, liberando alfa-GalA en la sangre y reduciendo la acumulación de grasa. Los pacientes solo requieren una dosis de ST-920. En comparación con los tratamientos actuales como la terapia de reemplazo de enzimas, que requieren infusiones de enzimas de por vida, ST-920 ofrece opciones de tratamiento más fáciles, más eficientes y más accesibles para los pacientes.

Para probar ST-920, los investigadores utilizaron modelos de ratón de la enfermedad de Fabry. Durante un período de 6 meses, los investigadores inyectaron ST-920 por vía intravenosa en algunos modelos de ratón. En comparación con los ratones no tratados y de control, los ratones tratados experimentaron niveles más altos de ADN de GLA y alfa-GalA. Además, estos niveles continuaron aumentando con el tiempo, mostrando una respuesta sostenida. Los niveles de grasas peligrosas se redujeron hasta en un 80% en el corazón y los riñones. Dentro de los 85 días de tratamiento, los niveles de alfa-GalA fueron, en promedio, 408 veces más altos que los niveles encontrados en ratones no tratados. Además, ST-920 fue seguro y bien tolerado. Ahora, los investigadores probarán estos hallazgos en humanos.


Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético por almacenamiento lisosómico caracterizado por acumulación de globotriaosilceramida. Nuestros cuerpos no pueden procesar esta grasa. Entonces, cuando la grasa comienza a acumularse, generalmente en la niñez, ejerce presión sobre el cuerpo. Las mutaciones del gen GLA causan la enfermedad de Fabry. Afecta a uno de cada 40.000 a 60.000 hombres, pero generalmente no afecta a las mujeres. En algunos estados, los médicos evalúan la enfermedad de Fabry al nacer como parte de un panel de detección de recién nacidos. Sin embargo, esto no es cierto para todos los estados, así que hable con sus médicos. Sin tratamiento, los síntomas pueden provocar complicaciones potencialmente mortales, como un ataque cardíaco, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular.

Los síntomas incluyen:

Malestar gastrointestinal
Pérdida de la audición
Tinnitus
Incapacidad para sudar
Manchas rojas debajo de la piel
Dolor recurrente de manos y pies
Visión nublada o borrosa