Introducción
El síndrome de Sly es un desorden de mucopolisacáridos (MPS), el cual fue descubierto por William Sly en 1972. El síndrome de Sly es también conocido como mucopolisacaridosis VII (MPS VII). Es causado por una deficiencia en la enzima glucuronidasa. El MPS VII es relativamente raro pero comparte muchas características con otros desórdenes de MPS: su naturaleza es progresiva y afecta a muchos sistemas del cuerpo. Debido a que el MPS VII es un desorden raro, resulta difícil saber qué puede suceder porque solo muy pocos casos han sido seguidos. Sin embargo, como otros desórdenes de MPS, el curso clínico del síndrome de Sly puede variar mucho. En el caso más extremo, los niños nacen con una condición llamada hydrops fetalis. En esta seria condición, el niño retiene una gran cantidad de fluidos en el cuerpo. Los infantes que padecen de hydrops fetalis raramente viven más de unas cuantas semanas o meses. La mayoría de los individuos con MPS VII tienen síntomas similares a los que padecen de otros desórdenes de MPS. Es claro, en base al conocimiento de la enzima y su gene, que el síndrome de Sly incluye un gran espectro de severidad, desde muy severo (hydrops fetalis) a medio severo.
Todos los individuos que padecen del síndrome de Sly tienen una deficiencia en la enzima glucuronidasa, lo cual resulta en una acumulación de mucopolisacáridos, los cuales son llamados glicosaminoglicanos (GAG). La acumulación de estos GAG es responsable de muchos de los problemas que afecta a los individuos con MPS VII.
Por el momento, no existe una cura para los individuos que son afectados por estos desórdenes, pero existen formas de lidiar con los retos que ellos tendrán y ayudarlos a disfrutar la vida. Los transplantes de médula espinal han sido usados para tratar otros tipos de desórdenes de MPS, pero no ha habido mucha experiencia con individuos que padecen de MPS VII. Los experimentos con modelos de MPS VII en ratones y perros sugieren que el transplante de médula espinal puede ser una forma de terapia efectiva. Tambien se está desarrollando una nueva terapia llamada terapia de reemplazo de enzimas (TRE). Este tratamiento puede ayudar con los problemas físicos de los individuos, pero no con los problemas del sistema nervioso central.
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