Arrancamos 2023 con el anuncio de una nueva temporada del gustado formato de reuniones, Te Lo Tengo Que Preguntar.
No te pierdas los nuevos episodios, que traerán mucha mayor interacción con la comunidad de personas que viven con enfermedades raras en México.
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¡Te Lo Tengo Que Preguntar, nueva temporada!
Día Internacional Gaucher 2020
Desde hace algunos años cada 1º de octubre se conmemora a nivel mundial el “Día Internacional Gaucher”, para dar a conocer esta enfermedad rara de depósito lisosomal de la cual hay 3 tipos: el tipo 1 que no presenta afectación neurológica, y los tipos 2 y 3 que sí la presentan. El tipo 1, que es el más común, afecta a 1 de cada 9 personas por cada 100,000 habitantes a nivel mundial, según cifras de Orphanet, aunque la incidencia en la comunidad judía es bastante más frecuente.
Quien padece esta enfermedad no produce, o produce de manera deficiente, una enzima encargada de degradar lípidos a nivel celular, provocando así que unas células llamadas macrófagos no funcionen y afecten órganos como el hígado, el bazo y los huesos, e incluso el cerebro en los tipos neuropáticos.
Los principales síntomas de la enfermedad de Gaucher son agrandamiento del bazo e hígado, anemia, moretones, sangrados de nariz, fatiga y dolor óseo crónico; además de esto, los tipos 2 y 3 presentan afectación neurológica siendo los principales síntomas estrabismo, convulsiones y una deficiente velocidad de respuesta ante algunos estímulos.
Junto con la Alianza Internacional Gaucher (IGA, por sus siglas en inglés) buscamos que haya consciencia en las autoridades de las instituciones públicas de salud de que las terapias en casa son la mejor opción para nuestros pacientes Gaucher: #CasaSÍHospitalesNO #IGD2020
Este año, dada la condición de la pandemia, los eventos para conmemorar este día se harán en línea, y desde el Proyecto Pide un Deseo México celebraremos con una edición especial del programa “Te Lo Tengo Que Preguntar”. En esta edición especial COMUNIDAD GAUCHER, nos acompañarán médicos, enfermeras, familiares y, por supuesto, pacientes que conviven y trabajan día a día con esta enfermedad. En el programa conoceremos el muy personal punto de vista de cada uno de ellos respecto a lo que significa y ha significado la enfermedad de Gaucher en sus vidas. ¿Nos acompañas?
¿QUÉ? #TeLoTengoQuePreguntar, edición COMUNIDAD GAUCHER.
¿CUÁNDO? Jueves 1 de octubre de 7:30 a 8:30 p.m.
¿DÓNDE? Facebook Live de Proyecto Pide un Deseo México.
¿CÓMO? Sólo conéctate ese día y disfruta del programa, pues es un #EventoGRATUITO.
En abril, ¡celebramos a los Fabryllantes!
Junto con la Red Internacional de Fabry (FIN, por sus siglas en inglés), en abril queremos visibilizar a los heroicos y brillantes pacientes que viven con la enfermedad de Fabry. A ellos, a los que han sido fuertes con su enfermedad, les queremos homenajear. ¡Son héroes en nuestra comunidad!
Mira en el sitio web fabryheroes.com y aprende más sobre esta enfermedad lisosomal.
Es MUY necesario un marco jurídico para atender a las enfermedades raras en México
El viacrucis del paciente de enfermedades raras en México es mucho más crítico que muchos otros padecimientos, básicamente porque los médicos no conocen el manejo de la sintomatología, por lo que incluso pueden confundir con otras enfermedades y dar diagnósticos erróneos, lo que retrasa mucho el tratamiento correcto.
Cada paciente puede tardar, en promedio, 18 meses (pero no hay pocos casos de más de tres años) en ser diagnosticado, después de haber pasado por 10 médicos.
Durante el segundo día de la “Semana de la Innovación 2023, tecnologías transformando la salud”, organizada por la Asociación Mexicana de la Industria de la Investigación Farmacéutica (AMIIF) y la Federación Latinoamericana de la Industria Farmacéutica (FIFARMA), David López, director general de Biomarin para México, Centroamérica y países andinos, destacó que la gran mayoría de los pacientes con enfermedades raras están desprotegidos.
“Hemos hablado del poco acceso que tienen al diagnóstico, a la información y a tantas cosas, como al llegar a un hospital, a sus terapias. El material ahí está, nos toca a nosotros una responsabilidad moral, de ser capaces de romper los paradigmas (…). Debemos trabajar más de cerca con los marcos jurídicos o los legisladores para darle más transversalidad a estos proyectos, que dejen de ser solo éxitos puntuales para ciertos pacientes y que lo sean para todos”, destacó López.
De ahí que es importante el acercamiento con las autoridades gubernamentales de salud, pues la gran mayoría de los pacientes identificados están en el sector público.
Es necesario un plan nacional de atención integral que ampare todo el proceso de salud para nuestros pacientes.
Fuente (de algunos extractos): Boletín electrónico de AMIIF y nota periodística en La Jornada (digital) del 13 de abril de 2023.
Día de las Mucopolisacaridosis 2022
Celebramos el 15 de mayo de 2022 el Día de las Mucopolisacaridosis, las cuales son un grupo particular y numeroso dentro de las enfermedades lisosomales. Conocemos abreviadamente a estos padecimientos como MPS. Dentro de esta categoría de enfermedades raras están los síndromes de Hurler, de Hunter, de Sanfilipo, de Sly, de Maroteaux-Lammy y de Morquio. Todas ellas son muy difíciles para los pacientes, tanto por el diagnóstico tardío que los médicos efectúan, como por la insensibilidad de las instituciones públicas de salud, pues no hacen honor a su cometido de proporcionar el medicamento a todos los pacientes, sin distingos ni consideraciones. ¡Y ya no se diga de las complicaciones propias de la enfermedad misma!
En el Proyecto Pide un Deseo México trabajamos denodadamente para que nuestra comunidad alcance lo que por derecho les corresponde: acceso a su tratamiento médico y atención integral dentro de las instituciones públicas de salud.
Hoy recordamos con especial énfasis que no puede haber visibilización sin información. Así que PERSIGA LAS SEÑALES que hagan sospechar que el paciente puede padecer una mucopolisacaridosis.
El mensaje del Lic. David Peña Castillo, presidente del Proyecto Pide un Deseo México lleva el compromiso de acciones más contundentes para enfrentar la negligencia, la indiferencia y la insensibilidad que han afectado tanto a los pacientes con MPS.
Les compartimos una galería de fotos con parte del staff de FEMEXER y del Proyecto Pide un Deseo México portando las playeras con el lema del Día de las Mucopolisacaridosis 2022: «¡PERSIGA LAS SEÑALES!»
Finalmente, queremos volver a traer a colación esta interesante y jugosísima charla que sostuvieron el Bio. David López García, director general de Biomarin México, y el presidente de FEMEXER y del Proyecto Pide un Deseo México, Lic. David Peña Castillo. Desafortunadmente, los problemas y abordajes señalados aún no han perdido vigencia ni se han cumplido a cabalidad.
Nutrición y ejercicio en la enfermedad de Pompe
Resumen del artículo científico sobre la enfermedad de Pompe
Artículo escrito por Mark A. Tarnopolsky y Mats I. Nilsson para la revista «Annals of Translational Medicine», julio de 2019; 7 (13): 282.
Hoy en día la terapia de reemplazo enzimático es la primera opción para brindar a las personas con enfermedad de Pompe. El ejercicio y la nutrición son a menudo se consideran opciones de tratamiento adicionales. Es importante verificar la ingesta nutricional en pacientes con enfermedad de Pompe con discapacidad debido a la disminución de la fuerza y al uso limitado de la energía. Por lo tanto, la cantidad total de energía (la cantidad de ingesta de kilocalorías) debe reducirse para evitar la obesidad. Sin embargo, se debe evitar que la ingesta de proteínas y micronutrientes también se reduce. Para evitar que los pacientes de Pompe sufran una deficiencia de nutrientes (proteínas, vitamina D, vitamina B12, etc.), estos se deben analizar los nutrientes y, si es necesario, reemplazarlos. Además, dado el papel de la regeneración celular en la enfermedad de Pompe, es importante considerar el tiempo nutricional y la ingesta de aminoácidos (L-arginina, L-leucina) como terapias.
En varios otros estudios, se ha demostrado que las intervenciones de ejercicio mejoran la distancia de la prueba de caminata de seis minutos. Terapia de ejercicio también puede activar el proceso de regeneración celular, tal como lo hacen los nutrientes. En general, el entrenamiento físico parece ser un método seguro y efectivo y una intervención económica para mejorar las métricas funcionales de importancia para la salud de los pacientes de Pompe.
Fuente: Boletín de IPA (Asociación Internacional de Pompe, por sus siglas en inglés).
Carta abierta a la comunidad de IGA
Querido Harry, queridos todos en IGA:
Somos conscientes del peligro que sufren muchos pacientes en zonas de guerra por la falta de continuidad en su tratamiento, la falta de medicamentos y médicos.
Desde México y con la solidaridad de nuestros hermanos y hermanas que sufren circunstancias difíciles, apoyaremos a los pacientes que lo necesiten con nuestro programa de apoyo psicológico. Desafortunadamente, nuestra organización no puede cooperar con medicamentos o dinero, porque nuestro presupuesto anual es muy pequeño y ya se ha comprometido con programas que atienden a personas que viven con enfermedades raras en nuestro país.
Pero nuestra solidaridad no se limita solo a los pacientes en Ucrania. También queremos apoyar a los pacientes del resto de países que ahora mismo no tienen protagonismo mediático, pero que se encuentran en circunstancias igualmente difíciles o, quizás, en mayor peligro porque han sido sistemáticamente desatendidos por muchas organizaciones y líderes de opinión. Me refiero a personas en países que también han sufrido ataques militares como Palestina, Libia, Irak, Siria, Serbia, Afganistán, así como a pacientes en países que han quedado varados y aislados por los embargos económicos que sufren sus gobiernos por razones geopolíticas. Juegos de poder: Cuba, Venezuela y pronto Rusia.
Instamos y pedimos a todos ustedes que muestren la misma empatía, solidaridad y sensibilidad hacia las personas de cualquier región del mundo que están a merced de quienes buscan desmantelar los sistemas sociales que tanto les ha costado construir.
¡Porque todos los demás pacientes de países con circunstancias difíciles debidas a las posturas políticas o económicas codiciosas de los grandes entes mundiales también merecen nuestra solidaridad!
¡Gracias, IGA! Folleto de información básica sobre la enfermedad de Gaucher
La Alianza Gaucher Internacional (IGA, por sus siglas en inglés) ha puesto a disposición de toda la comunidad su folleto informativo sobre la enfermedad de Gaucher en seis idiomas además del inglés. Son árabe, chino, francés, portugués, ruso y español.
La IGA ha desarrollado este folleto como una fuente de información para los pacientes y sus cuidadores y para responder preguntas sobre la enfermedad de Gaucher, tales como:
- ¿Qué es esta enfermedad?
- ¿Cómo se hereda?
- ¿Cómo afectará mi vida?
- ¿Cuál es la última investigación?
Los pacientes y cuidadores pueden compartir este folleto con su médico y otros profesionales que se beneficiarán de aprender más sobre la enfermedad de Gaucher.
Esperamos que lo encuentre informativo y útil, ya sea que haya vivido con la enfermedad de Gaucher durante muchos años, que le hayan diagnosticado recientemente o que su trabajo involucre a personas con Gaucher. Descárguelo usando el siguiente enlace:
