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domingo 27 noviembre 2022
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Día Internacional Gaucher 2020

Te Lo Tengo Que Preguntar, edición Comunidad Gaucher. Día Internacional Gaucher 2020

Desde hace algunos años cada 1º de octubre se conmemora a nivel mundial el “Día Internacional Gaucher”, para dar a conocer esta enfermedad rara de depósito lisosomal de la cual hay 3 tipos: el tipo 1 que no presenta afectación neurológica, y los tipos 2 y 3 que sí la presentan. El tipo 1, que es el más común, afecta a 1 de cada 9 personas por cada 100,000 habitantes a nivel mundial, según cifras de Orphanet, aunque la incidencia en la comunidad judía es bastante más frecuente.

Quien padece esta enfermedad no produce, o produce de manera deficiente, una enzima encargada de degradar lípidos a nivel celular, provocando así que unas células llamadas macrófagos no funcionen y afecten órganos como el hígado, el bazo y los huesos, e incluso el cerebro en los tipos neuropáticos.

Los principales síntomas de la enfermedad de Gaucher son agrandamiento del bazo e hígado, anemia, moretones, sangrados de nariz, fatiga y dolor óseo crónico; además de esto, los tipos 2 y 3 presentan afectación neurológica siendo los principales síntomas estrabismo, convulsiones y una deficiente velocidad de respuesta ante algunos estímulos.

Junto con la Alianza Internacional Gaucher (IGA, por sus siglas en inglés) buscamos que haya consciencia en las autoridades de las instituciones públicas de salud de que las terapias en casa son la mejor opción para nuestros pacientes Gaucher: #CasaSÍHospitalesNO #IGD2020

Este año, dada la condición de la pandemia, los eventos para conmemorar este día se harán en línea, y desde el Proyecto Pide un Deseo México celebraremos con una edición especial del programa “Te Lo Tengo Que Preguntar”. En esta edición especial COMUNIDAD GAUCHER, nos acompañarán médicos, enfermeras, familiares y, por supuesto, pacientes que conviven y trabajan día a día con esta enfermedad. En el programa conoceremos el muy personal punto de vista de cada uno de ellos respecto a lo que significa y ha significado la enfermedad de Gaucher en sus vidas. ¿Nos acompañas?

¿QUÉ? #TeLoTengoQuePreguntar, edición COMUNIDAD GAUCHER.
¿CUÁNDO? Jueves 1 de octubre de 7:30 a 8:30 p.m.
¿DÓNDE? Facebook Live de Proyecto Pide un Deseo México.
¿CÓMO? Sólo conéctate ese día y disfruta del programa, pues es un #EventoGRATUITO.

Día de las Mucopolisacaridosis 2022

David Peña, presidente de PPuDM, PERSIGUE LAS SEÑALES de las mucopolisacaridosis
Un compromiso de parte de Proyecto Pide un Deseo México que beneficiará a la comunidad de pacientes con MPS. ¡Sigue pendiente!

Celebramos el 15 de mayo de 2022 el Día de las Mucopolisacaridosis, las cuales son un grupo particular y numeroso dentro de las enfermedades lisosomales. Conocemos abreviadamente a estos padecimientos como MPS. Dentro de esta categoría de enfermedades raras están los síndromes de Hurler, de Hunter, de Sanfilipo, de Sly, de Maroteaux-Lammy y de Morquio. Todas ellas son muy difíciles para los pacientes, tanto por el diagnóstico tardío que los médicos efectúan, como por la insensibilidad de las instituciones públicas de salud, pues no hacen honor a su cometido de proporcionar el medicamento a todos los pacientes, sin distingos ni consideraciones. ¡Y ya no se diga de las complicaciones propias de la enfermedad misma!

En el Proyecto Pide un Deseo México trabajamos denodadamente para que nuestra comunidad alcance lo que por derecho les corresponde: acceso a su tratamiento médico y atención integral dentro de las instituciones públicas de salud.

Hoy recordamos con especial énfasis que no puede haber visibilización sin información. Así que PERSIGA LAS SEÑALES que hagan sospechar que el paciente puede padecer una mucopolisacaridosis.

El mensaje del Lic. David Peña Castillo, presidente del Proyecto Pide un Deseo México lleva el compromiso de acciones más contundentes para enfrentar la negligencia, la indiferencia y la insensibilidad que han afectado tanto a los pacientes con MPS.

Les compartimos una galería de fotos con parte del staff de FEMEXER y del Proyecto Pide un Deseo México portando las playeras con el lema del Día de las Mucopolisacaridosis 2022: «¡PERSIGA LAS SEÑALES!»

Finalmente, queremos volver a traer a colación esta interesante y jugosísima charla que sostuvieron el Bio. David López García, director general de Biomarin México, y el presidente de FEMEXER y del Proyecto Pide un Deseo México, Lic. David Peña Castillo. Desafortunadmente, los problemas y abordajes señalados aún no han perdido vigencia ni se han cumplido a cabalidad.

Nutrición y ejercicio en la enfermedad de Pompe

Enfermedad de Pompe. Signos característicos

Resumen del artículo científico sobre la enfermedad de Pompe

Artículo escrito por Mark A. Tarnopolsky y Mats I. Nilsson para la revista «Annals of Translational Medicine», julio de 2019; 7 (13): 282.

Hoy en día la terapia de reemplazo enzimático es la primera opción para brindar a las personas con enfermedad de Pompe. El ejercicio y la nutrición son a menudo se consideran opciones de tratamiento adicionales. Es importante verificar la ingesta nutricional en pacientes con enfermedad de Pompe con discapacidad debido a la disminución de la fuerza y ​​al uso limitado de la energía. Por lo tanto, la cantidad total de energía (la cantidad de ingesta de kilocalorías) debe reducirse para evitar la obesidad. Sin embargo, se debe evitar que la ingesta de proteínas y micronutrientes también se reduce. Para evitar que los pacientes de Pompe sufran una deficiencia de nutrientes (proteínas, vitamina D, vitamina B12, etc.), estos se deben analizar los nutrientes y, si es necesario, reemplazarlos. Además, dado el papel de la regeneración celular en la enfermedad de Pompe, es importante considerar el tiempo nutricional y la ingesta de aminoácidos (L-arginina, L-leucina) como terapias.

En varios otros estudios, se ha demostrado que las intervenciones de ejercicio mejoran la distancia de la prueba de caminata de seis minutos. Terapia de ejercicio también puede activar el proceso de regeneración celular, tal como lo hacen los nutrientes. En general, el entrenamiento físico parece ser un método seguro y efectivo y una intervención económica para mejorar las métricas funcionales de importancia para la salud de los pacientes de Pompe.


Fuente: Boletín de IPA (Asociación Internacional de Pompe, por sus siglas en inglés).

Carta abierta a la comunidad de IGA

IGA solicita apoyo para los pacientes de Ucrania. Nosotros respondemos que sí somos solidarios pero, ¿y qué para todos los demás pacientes de otros países asolados por la codicia global?
Today, 1 March, we reach out to the people of Ukraine and their friends and family around the world, and we want you to know that we are thinking of you. We are aware that, because of the situation and that fact that many Ukrainians are now refugees, this may affect patients and families with Gaucher disease, rare diseases and metabolic diseases. We want you to know that if you need our help, you can contact the International Gaucher Alliance, or any other rare disease organisation and we will do our best to try to help you to ensure that you get the care and support that you need wherever you may find yourself. We are thinking of you. Be safe. Tanya.

Querido Harry, queridos todos en IGA:

Somos conscientes del peligro que sufren muchos pacientes en zonas de guerra por la falta de continuidad en su tratamiento, la falta de medicamentos y médicos.

Desde México y con la solidaridad de nuestros hermanos y hermanas que sufren circunstancias difíciles, apoyaremos a los pacientes que lo necesiten con nuestro programa de apoyo psicológico. Desafortunadamente, nuestra organización no puede cooperar con medicamentos o dinero, porque nuestro presupuesto anual es muy pequeño y ya se ha comprometido con programas que atienden a personas que viven con enfermedades raras en nuestro país.

Pero nuestra solidaridad no se limita solo a los pacientes en Ucrania. También queremos apoyar a los pacientes del resto de países que ahora mismo no tienen protagonismo mediático, pero que se encuentran en circunstancias igualmente difíciles o, quizás, en mayor peligro porque han sido sistemáticamente desatendidos por muchas organizaciones y líderes de opinión. Me refiero a personas en países que también han sufrido ataques militares como Palestina, Libia, Irak, Siria, Serbia, Afganistán, así como a pacientes en países que han quedado varados y aislados por los embargos económicos que sufren sus gobiernos por razones geopolíticas. Juegos de poder: Cuba, Venezuela y pronto Rusia.

Instamos y pedimos a todos ustedes que muestren la misma empatía, solidaridad y sensibilidad hacia las personas de cualquier región del mundo que están a merced de quienes buscan desmantelar los sistemas sociales que tanto les ha costado construir.

¡Porque todos los demás pacientes de países con circunstancias difíciles debidas a las posturas políticas o económicas codiciosas de los grandes entes mundiales también merecen nuestra solidaridad!

¡Gracias, IGA! Folleto de información básica sobre la enfermedad de Gaucher

¿Qué es la enfermedad de Gauvher? Afecta a 1 de cada 100,000 habitantes
IGA, Alianza Internacional de Gaucher
Alianza Internacional de Gaucher

La Alianza Gaucher Internacional (IGA, por sus siglas en inglés) ha puesto a disposición de toda la comunidad su folleto informativo sobre la enfermedad de Gaucher en seis idiomas además del inglés. Son árabe, chino, francés, portugués, ruso y español.

La IGA ha desarrollado este folleto como una fuente de información para los pacientes y sus cuidadores y para responder preguntas sobre la enfermedad de Gaucher, tales como:

  • ¿Qué es esta enfermedad?
  • ¿Cómo se hereda?
  • ¿Cómo afectará mi vida?
  • ¿Cuál es la última investigación?

Los pacientes y cuidadores pueden compartir este folleto con su médico y otros profesionales que se beneficiarán de aprender más sobre la enfermedad de Gaucher.

Esperamos que lo encuentre informativo y útil, ya sea que haya vivido con la enfermedad de Gaucher durante muchos años, que le hayan diagnosticado recientemente o que su trabajo involucre a personas con Gaucher. Descárguelo usando el siguiente enlace:

Libro informativo de IGA sobre la enfermedad de Gaucher

Actualización sobre PRX-102 para la enfermedad de Fabry

Actualización sobre PRX-102 para la enfermedad de Fabry

Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener pronto otra opción de tratamiento, según un comunicado de prensa publicado en BioSpace. Protalix Biotherapeutics y Chiesi Global Rare Diseases han proporcionado una actualización sobre los procedimientos regulatorios de su tratamiento, PRX-102. Esta actualización se refiere a una reunión de Tipo A con la FDA que se celebró el 9 de septiembre de 2021.

Actualizaciones en PRX-102

Protalix y Chiesi recibieron recientemente las actas de su reunión de Tipo A con la FDA, y estas actas incluían información sobre la Carta de respuesta completa (CRL) recibida con respecto a la Solicitud de licencia de biológicos (BLA) presentada para PRX-102. Esta información fue positiva, especialmente porque describe un camino potencial para volver a presentar una BLA.

La información contenida en el acta de la reunión incluye:

  • Discusión de la reunión
  • Comentarios preliminares
  • Paquete de datos planificados que irá junto con el BLA reenviado

Ambas empresas están entusiasmadas con el contenido de su reunión Tipo A, ya que su paquete de datos debería allanar el camino hacia la aprobación tradicional del PRX-102. Parte de este paquete es el ensayo fase III BALANCE, específicamente los últimos dos años de análisis. Estos datos, junto con el panorama regulatorio nuevo y en evolución, apuntan a la aprobación posterior de este tratamiento de la enfermedad de Fabry.

Además, los pacientes europeos con enfermedad de Fabry también pueden tener acceso a este tratamiento pronto. Protalix y Chiesi se reunieron con el Relator y Co-Relator de la EMA la semana pasada, quienes apoyaron la presentación de una Solicitud de Autorización de Comercialización (MAA). En respuesta, las dos compañías planean presentar un MAA en el primer trimestre de 2022.

Acerca de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico que se produce cuando la globotriaosilceramida, un tipo de grasa, se acumula en las células. Por lo general, afecta a los hombres. Esta acumulación puede afectar a múltiples órganos en todo el cuerpo, pero generalmente afecta los riñones y el corazón. Como la acumulación suele comenzar en la niñez, los síntomas empeorarán a medida que se envejece. Estos síntomas incluyen dolor en las manos y los pies, visión opaca y nublada, incapacidad para sudar, grupos de manchas rojas en la piel, tinnitus, pérdida de audición y problemas gastrointestinales. Los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y el daño renal agudo pueden ser complicaciones. Esta enfermedad generalmente se diagnostica después del nacimiento, ya que se detecta en los exámenes de detección del recién nacido. Los tratamientos son sintomáticos.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/10/13/update-prx-102-for-fabry-disease/

La investigación avanza en el campo de las MPS

La investigación avanza en el campo de las MPS

Luis González Gutiérrez-SolanaPor Luis González Gutiérrez-Solana, Coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

La investigación en el campo de las mucopolisacaridosis (MPS) abarca aspectos muy variados. Poco a poco, se desvelan nuevos conocimientos tanto para los profesionales sanitarios como para los pacientes. Aunque todavía queda un largo camino por delante, la innovación y la coordinación de esfuerzos en este grupo de patologías tan complejas, nos ofrecen nuevas perspectivas centradas en el cuidado del paciente.

Entre las dificultades que nos encontramos en el camino, el número de pacientes que se pueden reclutar en ensayos clínicos es limitado -recordemos que hablamos de enfermedades de baja prevalencia- y esto hace que las instituciones con programas de investigación dirigidas a MPS sean también escasas. Sin embargo, en los últimos tiempos, y gracias al interés de algunas compañías farmacéuticas, se ha podido simplificar y acelerar el diagnóstico, se han puesto en marcha los tratamientos enzimáticos sustitutivos y se están abriendo nuevas vías de tratamiento. Grandes avances, sin duda, y muy esperanzadores.

Ejemplo de ello es el Programa SUMANDO, liderado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, y que nos permite profundizar año a año en el conocimiento y avance del abordaje clínico, diagnóstico y de biomarcadores de este grupo de patologías. Algo esencial en un grupo de patologías sumamente heterogéneas, multiorgánicas y complejas que hacen imprescindible una atención multidisciplinar especializada.

Entre los retos más urgentes de la investigación en el ámbito de las MPS, tenemos por delante la necesidad de llegar de forma más eficaz al sistema nervioso central, al hueso, a las válvulas cardiacas o a la córnea de nuestros pacientes. Hoy estamos ya ensayando con distintas terapias que permiten a las enzimas recombinantes, que ya usamos en la práctica clínica, acceder al sistema nervioso central de forma eficiente con terapia intratecal, terapia de fusión y terapia intracerebroventricular. Y algunas terapias combinadas han mostrado un efecto sinérgico, como la terapia enzimática sustitutiva peritrasplante o la adición de dosis intratecales peritrasplante.

Más allá, en relación con el uso de la terapia génica se están iniciando distintas líneas estratégicas, como el trasplante de progenitores hematopoyéticos modificados genéticamente con lentivirus, o la terapia génica con adenovirus intracerebral, intracisternal o intravenosa. Y también están en marcha investigaciones con antiinflamatorios (pentosan polisulfato, anakinra) o nanopartículas.

Gaceta Médica

Fuente: https://gacetamedica.com/opinion/la-investigacion-avanza-en-el-campo-de-las-mps/

De cada 60 mil personas, una tiene la enfermedad de Gaucher

De cada 60 mil personas, una tiene la Enfermedad de Gaucher

LaSalud.mx .- El diálogo virtual realizado por Pfizer en el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, en colaboración con Infogen, refrendó el compromiso por concientizar y dar a conocer este padecimiento, uno de los 20 más raros que afectan a los mexicanos. 

La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo. Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre, como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.

En dicho foro, la doctora Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México, y la genetista Joanna Delgado – Falcon, de la asociación Infogen México, mencionaron que la Enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4%. 

“Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud ampliamente capacitado en el que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida.” finalizó la gerente médica de Pfizer México.  

Además, comentaron que, pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40 mil a 60 mil, es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno. 

“Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad es que ante la presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados por un médico, se acuda a valoración médica con especialistas, como hematólogos y/o genetistas, para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico” comentó la doctora Kena Pastrana. 

De la misma manera, las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica, impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre.  Tiene consecuencias en la calidad de vida de quienes la padecen, pues incide de forma desfavorable en su estado emocional, mientras que el dolor óseo y la fatiga crónica interfieren de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.   

Tanto los pacientes como sus familiares pueden experimentar retrasos en el diagnóstico y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.

Por este motivo, las especialistas aseguraron que, además de la orientación por parte de un profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y concientizar a las personas que la padecen y a la población en general. 

“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente, también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida” comentóla doctora Joanna Delgado – Falcon.