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sábado 13 abril 2024
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¡Gracias, IGA! Folleto de información básica sobre la enfermedad de Gaucher

¿Qué es la enfermedad de Gauvher? Afecta a 1 de cada 100,000 habitantes
IGA, Alianza Internacional de Gaucher
Alianza Internacional de Gaucher

La Alianza Gaucher Internacional (IGA, por sus siglas en inglés) ha puesto a disposición de toda la comunidad su folleto informativo sobre la enfermedad de Gaucher en seis idiomas además del inglés. Son árabe, chino, francés, portugués, ruso y español.

La IGA ha desarrollado este folleto como una fuente de información para los pacientes y sus cuidadores y para responder preguntas sobre la enfermedad de Gaucher, tales como:

  • ¿Qué es esta enfermedad?
  • ¿Cómo se hereda?
  • ¿Cómo afectará mi vida?
  • ¿Cuál es la última investigación?

Los pacientes y cuidadores pueden compartir este folleto con su médico y otros profesionales que se beneficiarán de aprender más sobre la enfermedad de Gaucher.

Esperamos que lo encuentre informativo y útil, ya sea que haya vivido con la enfermedad de Gaucher durante muchos años, que le hayan diagnosticado recientemente o que su trabajo involucre a personas con Gaucher. Descárguelo usando el siguiente enlace:

Libro informativo de IGA sobre la enfermedad de Gaucher

Actualización sobre PRX-102 para la enfermedad de Fabry

Actualización sobre PRX-102 para la enfermedad de Fabry

Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden tener pronto otra opción de tratamiento, según un comunicado de prensa publicado en BioSpace. Protalix Biotherapeutics y Chiesi Global Rare Diseases han proporcionado una actualización sobre los procedimientos regulatorios de su tratamiento, PRX-102. Esta actualización se refiere a una reunión de Tipo A con la FDA que se celebró el 9 de septiembre de 2021.

Actualizaciones en PRX-102

Protalix y Chiesi recibieron recientemente las actas de su reunión de Tipo A con la FDA, y estas actas incluían información sobre la Carta de respuesta completa (CRL) recibida con respecto a la Solicitud de licencia de biológicos (BLA) presentada para PRX-102. Esta información fue positiva, especialmente porque describe un camino potencial para volver a presentar una BLA.

La información contenida en el acta de la reunión incluye:

  • Discusión de la reunión
  • Comentarios preliminares
  • Paquete de datos planificados que irá junto con el BLA reenviado

Ambas empresas están entusiasmadas con el contenido de su reunión Tipo A, ya que su paquete de datos debería allanar el camino hacia la aprobación tradicional del PRX-102. Parte de este paquete es el ensayo fase III BALANCE, específicamente los últimos dos años de análisis. Estos datos, junto con el panorama regulatorio nuevo y en evolución, apuntan a la aprobación posterior de este tratamiento de la enfermedad de Fabry.

Además, los pacientes europeos con enfermedad de Fabry también pueden tener acceso a este tratamiento pronto. Protalix y Chiesi se reunieron con el Relator y Co-Relator de la EMA la semana pasada, quienes apoyaron la presentación de una Solicitud de Autorización de Comercialización (MAA). En respuesta, las dos compañías planean presentar un MAA en el primer trimestre de 2022.

Acerca de la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico que se produce cuando la globotriaosilceramida, un tipo de grasa, se acumula en las células. Por lo general, afecta a los hombres. Esta acumulación puede afectar a múltiples órganos en todo el cuerpo, pero generalmente afecta los riñones y el corazón. Como la acumulación suele comenzar en la niñez, los síntomas empeorarán a medida que se envejece. Estos síntomas incluyen dolor en las manos y los pies, visión opaca y nublada, incapacidad para sudar, grupos de manchas rojas en la piel, tinnitus, pérdida de audición y problemas gastrointestinales. Los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y el daño renal agudo pueden ser complicaciones. Esta enfermedad generalmente se diagnostica después del nacimiento, ya que se detecta en los exámenes de detección del recién nacido. Los tratamientos son sintomáticos.

Kendall Mason

Fuente: https://patientworthy.com/2021/10/13/update-prx-102-for-fabry-disease/

La investigación avanza en el campo de las MPS

La investigación avanza en el campo de las MPS

Luis González Gutiérrez-SolanaPor Luis González Gutiérrez-Solana, Coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

La investigación en el campo de las mucopolisacaridosis (MPS) abarca aspectos muy variados. Poco a poco, se desvelan nuevos conocimientos tanto para los profesionales sanitarios como para los pacientes. Aunque todavía queda un largo camino por delante, la innovación y la coordinación de esfuerzos en este grupo de patologías tan complejas, nos ofrecen nuevas perspectivas centradas en el cuidado del paciente.

Entre las dificultades que nos encontramos en el camino, el número de pacientes que se pueden reclutar en ensayos clínicos es limitado -recordemos que hablamos de enfermedades de baja prevalencia- y esto hace que las instituciones con programas de investigación dirigidas a MPS sean también escasas. Sin embargo, en los últimos tiempos, y gracias al interés de algunas compañías farmacéuticas, se ha podido simplificar y acelerar el diagnóstico, se han puesto en marcha los tratamientos enzimáticos sustitutivos y se están abriendo nuevas vías de tratamiento. Grandes avances, sin duda, y muy esperanzadores.

Ejemplo de ello es el Programa SUMANDO, liderado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, y que nos permite profundizar año a año en el conocimiento y avance del abordaje clínico, diagnóstico y de biomarcadores de este grupo de patologías. Algo esencial en un grupo de patologías sumamente heterogéneas, multiorgánicas y complejas que hacen imprescindible una atención multidisciplinar especializada.

Entre los retos más urgentes de la investigación en el ámbito de las MPS, tenemos por delante la necesidad de llegar de forma más eficaz al sistema nervioso central, al hueso, a las válvulas cardiacas o a la córnea de nuestros pacientes. Hoy estamos ya ensayando con distintas terapias que permiten a las enzimas recombinantes, que ya usamos en la práctica clínica, acceder al sistema nervioso central de forma eficiente con terapia intratecal, terapia de fusión y terapia intracerebroventricular. Y algunas terapias combinadas han mostrado un efecto sinérgico, como la terapia enzimática sustitutiva peritrasplante o la adición de dosis intratecales peritrasplante.

Más allá, en relación con el uso de la terapia génica se están iniciando distintas líneas estratégicas, como el trasplante de progenitores hematopoyéticos modificados genéticamente con lentivirus, o la terapia génica con adenovirus intracerebral, intracisternal o intravenosa. Y también están en marcha investigaciones con antiinflamatorios (pentosan polisulfato, anakinra) o nanopartículas.

Gaceta Médica

Fuente: https://gacetamedica.com/opinion/la-investigacion-avanza-en-el-campo-de-las-mps/

De cada 60 mil personas, una tiene la enfermedad de Gaucher

De cada 60 mil personas, una tiene la Enfermedad de Gaucher

LaSalud.mx .- El diálogo virtual realizado por Pfizer en el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, en colaboración con Infogen, refrendó el compromiso por concientizar y dar a conocer este padecimiento, uno de los 20 más raros que afectan a los mexicanos. 

La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo. Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre, como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.

En dicho foro, la doctora Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México, y la genetista Joanna Delgado – Falcon, de la asociación Infogen México, mencionaron que la Enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4%. 

“Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud ampliamente capacitado en el que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida.” finalizó la gerente médica de Pfizer México.  

Además, comentaron que, pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40 mil a 60 mil, es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno. 

“Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad es que ante la presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados por un médico, se acuda a valoración médica con especialistas, como hematólogos y/o genetistas, para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico” comentó la doctora Kena Pastrana. 

De la misma manera, las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica, impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre.  Tiene consecuencias en la calidad de vida de quienes la padecen, pues incide de forma desfavorable en su estado emocional, mientras que el dolor óseo y la fatiga crónica interfieren de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.   

Tanto los pacientes como sus familiares pueden experimentar retrasos en el diagnóstico y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.

Por este motivo, las especialistas aseguraron que, además de la orientación por parte de un profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y concientizar a las personas que la padecen y a la población en general. 

“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente, también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida” comentóla doctora Joanna Delgado – Falcon.


 

Convocan a la detección oportuna en México de la enfermedad de Gaucher

Convocan a la detección oportuna en México de la enfermedad de Gaucher

Un diagnóstico temprano de la enfermedad de Gaucher permite tener un “tratamiento oportuno de remplazo enzimático” y así prevenir daños en órganos como el hígado, e incluso se puede “evitar la muerte por expresiones tan severas como cuando la enfermedad afecta el sistema nervioso”, señaló María Guadalupe Rodríguez Maldonado, jefa del Medicina Interna de la UMAE Hospital General del Centro Médico Nacional La Raza del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).

En el contexto de Día Internacional de la enfermedad de Gaucher, celebrado el viernes, la también coordinadora de la Clínica de Referencia Nacional de Enfermedades Lisosomales del IMSS destacó la importancia de conocer, por medio de un asesoramiento genético, cuándo se es portador y así dilucidar si la descendencia puede presentar este padecimiento considerado raro debido a su baja prevalencia. Sólo se presenta en una persona por cada 40 mil a 60 mil.

Por medio de una videoconferencia, la experta dijo que este padecimiento genético se debe a “un defecto enzimático”, hay “deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), y se caracteriza por “crecimiento del hígado, del bazo y alteraciones hematológicas, como anemia y alteraciones músculo-esqueléticas progresivas”.

Añadió que se trata de una “transmisión autosómica recesiva. Las personas que la portan y no conocen esta enfermedad pueden llegar a afectar hasta en un 25 por ciento a su descendencia. Si no conocemos que somos portadores de la enfermedad, podemos llevar a un retraso en el diagnóstico y ese retardo conlleva que el paciente no reciba un tratamiento oportuno de remplazo enzimático”.

Además de producir anemia y generar “sangrados fáciles”, genera “dolores articulares, dolor óseo, fractura fácil en articulaciones de carga, con lo que el paciente va deteriorando su calidad de vida”.

Aparte, Kena Pastrana, gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México, y la genetista Joanna Delgado Falcón, de la asociación Infogen México, indicaron que la enfermedad de Gaucher es uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos.

Mencionaron que este padecimiento se clasifica en tres tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en 95 por ciento de los casos, la tipo 2 en uno por ciento y la tipo 3 en cuatro por ciento.

Las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica, que incluye bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre, y añadieron que la enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes la padecen es sólo de dos años.

 


Carolina Gómez Mena

Imagen: caracol.com

Fuente: https://www.jornada.com.mx/notas/2021/10/03/politica/convocan-a-la-deteccion-oportuna-en-mexico-de-la-enfermedad-de-gaucher/

Takeda comercializará terapia de próxima generación para el síndrome de Hunter a través de la colaboración con JCR Pharmaceuticals

Takeda comercializará terapia de próxima generación para el síndrome de Hunter a través de la colaboración con JCR Pharmaceuticals

Takeda y JCR Pharmaceuticals anunciaron un acuerdo de licencia y colaboración exclusiva con enfoque geográfico para comercializar JR -141 (DCI: pabinafusp alfa), una proteína de fusión recombinante de próxima generación en investigación de un anticuerpo contra el receptor de transferrina humano y la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS) para el tratamiento del síndrome de Hunter (también conocido como mucopolisacaridosis tipo II o MPS II).

El síndrome de Hunter es causado por una deficiencia de IDS y se manifiesta de diferentes formas. JR-141, aplicado con J-Brain Cargo, la tecnología patentada de barrera hematoencefálica (BBB) de JCR, está diseñada para transportar la enzima terapéutica a través de la BBB para llegar directamente al cerebro y abordar las manifestaciones somáticas y neuronopáticas de la enfermedad que puede conducir a un deterioro cognitivo progresivo.

Según los términos del acuerdo, Takeda comercializará exclusivamente JR-141 fuera de los Estados Unidos, incluidos Canadá, Europa y otras regiones (excluyendo Japón y algunos otros países de Asia-Pacífico).

JCR recibirá un pago por adelantado que no fue revelado y será elegible para hitos comerciales y de desarrollo, así como regalías sobre ventas potenciales, informaron las compañías. El objetivo es llevar rápidamente la terapia a los pacientes tras la finalización de un ensayo global de última etapa realizado por JCR.

Izcargo, conocido por su nombre de investigación JR-141 y en Japón bajo la designación Sakigake es un hito clave en la expansión global de JCR Pharmaceuticals. Obtuvo la designación Fast Track de la FDA de los EE.UU., en febrero de este año.

Nuestra misión es brindar opciones de tratamiento transformador lo antes posible a pacientes con trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) con síntomas del sistema nervioso central, como el síndrome de Hunter. JR-141 es el primer biofármaco aprobado en Japón que penetra la barrera hematoencefálica. Espero que podamos lograr esta misión a través de nuestra asociación con Takeda para ofrecer una nueva opción de tratamiento a los pacientes de Hunter en todo el mundo lo más rápido posible«, dijo Shin Ashida, presidente, presidente de JCR.


Fuente: https://www.pmfarma.com.mx/noticias/18637-takeda-comercializara-terapia-de-proxima-generacion-para-el-sindrome-de-hunter-a-traves-de-la-colaboracion-con-jcr-pharmaceuticals.html?fbclid=IwAR3c2EFiUOj_9e19qcoNS87_XR09Y-6h-r-l3K4LeQ34lk-s3SE4CzJFhm0

Enfermedad de Gaucher: uno de los 20 padecimientos raros en México

Enfermedad de Gaucher: uno de los 20 padecimientos raros en México

En el marco del Día Mundial de la enfermedad, especialistas conversaron sobre la  importancia de acudir al médico para un diagnóstico oportuno.  

Ciudad de México.- Concientizar y dar a conocer la Enfermedad de  Gaucher, uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos, fueron algunos de los  temas que se abarcaron en el streaming en vivo realizado por una vocera de Pfizer en el Día  Mundial de la Enfermedad de Gaucher, en colaboración con Infogen.

En dicho foro, la Dr. Kena Pastrana, Gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para  Pfizer México y la genetista Dra. Joanna Delgado – Falcon de la asociación Infogen México,  mencionaron que la Enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos con distintas prevalencias,  siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el  4%.

Además comentaron que pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por  cada 40 mil a 60 mil, es importante que la población conozca su existencia y acuda  constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.

“Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad, en primera instancia, ante la  presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados  por un médico, es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas  para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico” comentó la Dra. Kena Pastrana de la  compañía biofarmacéutica.

De la misma manera, las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro  de afectación multisistémica impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro,  huesos y sangre. Además de consecuencias en la calidad de vida de estas personas e incidiendo  de forma desfavorable en su estado emocional, siendo estas dos prioridades, ya que las personas que la padecen presentan dolor óseo y fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida  escolar, laboral y social.

Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos  en el diagnóstico precoz y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher  tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros  meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos  años6.

“Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a  las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud  ampliamente capacitado en los que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje  diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida.” finalizó la Gerente médica  de Pfizer México.

Por este motivo, las especialistas aseguraron que además de la orientación por parte de un  profesional de la salud, es primordial el apoyo psicológico para brindar acompañamiento  durante el proceso y que la sociedad incentive más espacios donde se pueda visibilizar y  concientizar a las personas que la padecen y a la población general de la existencia de esta  enfermedad.

“Parte de la labor que hacemos en Infogen A.C. es acompañar a las personas que viven con una  enfermedad rara para que se sientan escuchadas y entendidas. Si bien, nuestra misión primordial  es buscar nacimientos sanos a través de informar a las personas sobre las enfermedades  genéticas y la ciencia con la que actualmente contamos para diagnosticarlas oportunamente,  también buscamos que quienes ya viven con el padecimiento tengan calidad de vida” comentó  la Dra. Joanna Delgado – Falcon de la asociación. (PFIZER)


El Heraldo de Saltillo

Fuente: https://www.elheraldodesaltillo.mx/2021/10/01/enfermedad-de-gaucher-uno-de-los-20-padecimientos-raros-en-mexico/