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domingo 5 mayo 2024
Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

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El estudio, "Galactosylsphingosine no interfiere con la cuantificación de los niveles plasmáticos de glucosylsphingosine en pacientes de Gaucher", publicado en la revista Clínica Chimica Acta.
Denuncian que Sanidad niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid con síndrome de Sly

Denuncian que Sanidad en España niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid...

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La compañía Ultragenyx ha cedido el tratamiento de forma gratuita, pero la niña tiene que viajar a Sevilla porque la Junta no administra el tratamiento.
Clinigen K.K. y GC Pharma anuncian un acuerdo de licencia exclusivo en Japón para Hunterase (Idursulfase-beta) ICV, medicamento para el síndrome de Hunter

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Hunterase (Idursulfase-beta) ICV desarrollado por GC Pharma se administra directamente a los ventrículos cerebrales mediante la administración intracerebroventricular (ICV), con el fin de llegar a las células del cerebro y del sistema nervioso central.
En la conferencia de Viena, los expertos de Gaucher discuten el tratamiento de la "enfermedad modelo"

En la conferencia de Viena, los expertos de Gaucher discuten el tratamiento de la...

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La enfermedad de Gaucher ocupó un lugar central en una reciente conferencia médica en Viena, Austria, organizada por Ari Zimran, MD, director de la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek de Israel.
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales

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En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Gaucher, medicamento huérfano

Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...

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Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
enfermedad de Pompe, musculo esquelético

El descubrimiento de la enfermedad de Gaucher podría beneficiar a los pacientes con enfermedad...

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El reciente descubrimiento por parte de un profesor de la Universidad de Temple ha traído esperanzas tanto a los pacientes con la enfermedad de Gaucher como a la enfermedad de Parkinson.